臨床心肌病學（簡體書）

《臨床心肌病學》遵照2006年美國心臟病學會（AHA）心肌病定義和分類專家共識、2008年歐洲心臟病學會（ESC）心肌與心包疾病工作組對心肌病的新定義和新分類進行編著，充分反映當今在心肌病領域中的新進展和新成果。《臨床心肌病學》共分3篇17章。總論篇提綱挈領地論述了心肌病概論、我國心肌病現狀與展望；原發性心肌病篇和繼發性心肌病篇系統地闡述了各種心肌病的同義名、概述、流行病學、溯源與發展、遺傳學特點、發病機制、病理與病理生理、臨床表現、輔助檢查、診斷與鑒別診斷、治療與預後等。本書刊出的3個附錄為心肌病最新進展。①2011ACCF/AHA肥厚型心肌病診斷與治療指南解讀。②一種新型心肌病：預激性心肌病。③令人重視的心房性心肌病。本書內容翔實、新穎，結構完整、嚴謹，行文簡潔、流暢，圖文並茂、輝映，是一本值得研讀的心肌病學專著、學術價值高的參考書、實用性強的臨床工作案頭書。《臨床心肌病學》適用于臨床內科醫生尤其是從事心血管病專業的內科、外科、婦產科、兒科醫生以及醫學院校教師，也可作為醫學生和研究生的參考用書。

《臨床心肌病學》適用于臨床內科醫生尤其是從事心血管病專業的內科、外科、婦產科、兒科醫生以及醫學院校教師，也可作為醫學生和研究生的參考用書。

第一篇總論第一章概論第一節歷史演進第二節定義與分類第三節流行病學第四節治療進展第二章我國心肌病學現狀與展望第一節我國心肌病學現狀第二節我國心肌病學展望第二篇原發性心肌病第三章遺傳性心肌病第一節肥厚型心肌病第二節致心律失常性右室心肌病第三節心肌緻密化不全第四節心肌糖原貯積症糖原貯積症Ⅱ型糖原貯積症Ⅲ型第五節心肌傳導系統疾病Lenegre病遺傳性病態竇房結綜合征第六節線粒體疾病線粒體心肌病Kearns-Sayre綜合征第七節離子通道病長QT綜合征短QT綜合征Brugada綜合征心房靜止特發性心房顫動兒茶酚胺敏感性多形性室性心動過速特發性心室顫動成人猝死綜合征嬰兒猝死綜合征第四章混合性心肌病第一節擴張型心肌病第二節限制型心肌病第五章獲得性心肌病第一節應激性心肌病第二節心動過速性心肌病第三節圍生期心肌病第四節酒精性心肌病酒精性心臟肥大一肺氣腫綜合征飲啤酒者綜合征第五節心內膜彈力纖維增生症第六節炎症性心肌病第三篇繼發性心肌病第六章內分泌性心肌病第一節糖尿病性心肌病第二節甲狀腺功能亢進性心肌病第三節甲狀腺功能減退性心肌病第四節甲狀旁腺功能減退性心肌病第五節庫欣綜合征性心肌病第六節嗜鉻細胞瘤性心肌病第七節肢端肥大性心肌病第八節痛風性心肌病第七章結締組織性心肌病第一節系統性紅斑狼瘡性心肌病第二節非典型疣狀心內膜炎第三節其他結締組織病性心肌病進行性系統性硬化病性心肌病類風濕關節灸性心肌病多發性結節性動脈炎性心肌病強直性脊柱炎性心肌病皮肌炎性心肌病混合性結締組織病性心肌病第八章神經肌肉性／神經性疾病第一節Friedreich共濟失調第二節假性肥大型進行性肌營養不良第三節Emery-Dreifuss肌營養不良第四節強直性肌營養不良第五節神經纖維瘤第六節結節性硬化症……附錄一2011ACCF/AHA肥厚型心肌病診斷與治療指南解讀附錄二一種新型心肌病：預激性心肌病附錄三令人重視的心房性心肌病

1989年Jarcho首次報道編碼肌節蛋白重鏈MYH7基因突變，確認基因突變可導致HCM的發生；1995年WHO／ISFG明確指出，家族性HCM與肌節收縮蛋白基因突變有關。1999年Marian成功建立了轉人類HCM動物模型，為其發病機制、臨床干預研究奠定了堅實基礎，從此開創了HCM的分子生物時代。鑒于HCM是由于編碼以上基因突變所致，導致其產物，主要是蛋白質的改變，引起心肌細胞結構缺陷，功能受損，心肌發生肥厚、纖維化，因此有人稱HCM為肌小節病、肌節性心肌病、肌節性肥厚型心肌病。有關HCM名稱，如梗阻性肥厚型心肌病也稱為特發性肥厚性主動脈瓣下狹窄（IH—SS）、肌性主動脈瓣下狹窄、家族性或遺傳性肌性主動脈瓣狹窄、瓣下主動脈狹窄綜合征、梗阻性心肌病等達數十個之多，同義名中所列3個，是從現代分子遺傳學的角度命名而已，不同名稱反映不同時期對HCM的認知過程。
【流行病學】
HCM是一種全球性疾病，可見于不同地域和不同民族，且可發生于各個年齡段：嬰兒期、兒童期、成年期，偶見老年期。確切的發病率不明確，且各國間差異很大，其中日本較為常見，發病率為1.7／10萬，男：女為11：1。再綜合幾個以心臟超聲為依據的流行病學調查結果來分析，在美國成年人發病率為0.17％～0.19％，日本成年人發病率約為0.17％。歐美發達國家發病率為0.17V00～0.20％。我國占世界人口的1／5，為了真實反映中國人HCM實際患病情況，我國的心臟病學工作者從2001年10月起，歷時兩年多，采用整群分層隨機抽樣的方法，選取黑龍江等9個省市中9個社區9000名18～74周歲成人作為調研對象，完成完整的超聲心動圖檢查資料8080份，從中共查出HCM患者13例。經統計標化后的患病率為8／10000。
事隔10年后的今天，北京阜外心血管病醫院中德室研究者的調查證實，成年人的發病率達0.08％，也就是說美國有HCM患者10萬～50萬，中國至少有100萬之眾，說明HCM發病人數并不少。HCM患者的心臟事件發生率較高，占年輕人心臟性猝死的首位，也是發生心衰的主要原因之一。HCM的年病死率高達1％～6％，據稱美國有5萬～10萬HCM患者時刻處于猝死的危險狀態。
根據首都醫科大學附屬安貞醫院最新資料表明，我國HCM發病率為0.16％（即1：500），按此推算，保守估計有200萬患者，加之基因攜帶者，我國可能是世界上HCM人數最多的國家之一。
安貞醫院統計700例HCM患者的年齡分布為男：女=2：1。男多于女。青壯年是發病的主體，60歲以前隨年齡的增加，不同年齡組患者的比例也在增加，且男性患者明顯多于女性；而65歲之后，患者占全發病率的12.4％左右，女性患者的比例卻顯著增加。女性患者中梗阻性明顯高于非梗阻性的（P=0.003）；而在男性患者中卻沒有HCM類型的明顯差別。發生猝死與HCM類型無關，但并發癥和房顫的發生率高。兒童HCM的流行病資料有限，確切的發病率尚未明確，但從兒童至成人這段時間內，表型突出（即有典型的臨床表現）者，發生心臟性猝死者并不少見，這應該引起重視。對于大多數HCM患者而言，年病死率約1％，與正常人群的壽命相當，患者可接近正常生活。但HCM患者中有小的亞群，年病死率高達5％，應當注意識別這些高危患者，給予積極治療，改善其臨床預后。