Enfermedades raras: Síntomas, diagnósticos, terapias, nuevos descubrimientos

Este libro ofrece una introducci鏮 completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicaci鏮 de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusi鏮 de su clasificaci鏮, el papel central de la gen彋ica y la variedad de mutaciones gen彋icas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigaci鏮 gen彋ica para el diagn鏀tico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atenci鏮 a t嶰nicas avanzadas como la secuenciaci鏮 del genoma completo (WGS) y la secuenciaci鏮 del exoma completo (WES), as?como enfoques terap徼ticos dirigidos que ofrecen esperanza a las personas afectadas y sus familias.
Se describen en detalle m嫳 de 50 enfermedades raras espec璗icas, como la fibrosis qu疄tica, la distrofia muscular de Duchenne, los s璯dromes de Ehlers-Danlos y muchas otras, con un diagn鏀tico moderno y opciones de tratamiento esbozadas en cada caso.
Se hace especial hincapi?en el estado actual de la investigaci鏮 y el desarrollo de nuevas terapias, como la secuenciaci鏮 del genoma, la terapia g幯ica, la biotecnolog燰, las terapias basadas en el ARN, CRISPR/Cas9 y la edici鏮 g幯ica, la terapia con c幨ulas madre, y las mol嶰ulas peque鎙s y los f嫫macos dirigidos. El libro tambi幯 aborda el papel de la inteligencia artificial y el aprendizaje autom嫢ico en la identificaci鏮 de nuevas dianas y la predicci鏮 de la eficacia de las terapias.
El libro concluye con una mirada a la vida con una enfermedad rara, incluyendo el impacto en la familia, la educaci鏮 y la carrera, as?como estrategias para hacer frente a la vida cotidiana. Aborda la importancia de los cuidados paliativos, la calidad de vida, las redes de apoyo y los grupos de autoayuda, y c鏔o hacer frente al aislamiento y la estigmatizaci鏮. Por timo, aborda las iniciativas legales y pol癃icas sobre enfermedades raras, as?como la seguridad social y el apoyo financiero.