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《復雜疾病遺傳學研究方法》是基於21世紀世界生物醫學領域發生的巨大進步和編者的研究積累而編寫的。人類基因組計劃的完成、單體型計劃的完成和全基因組關聯不斷發現多種人類復雜疾病的致病基因，人類對于疾病的認識進入了一個嶄新的階段。《復雜疾病遺傳學研究方法》第一至第六章，主要介紹了復雜疾病關聯研究的設計、資料收集、生物信息數據庫查詢、基因分型技術和資料人機等基本知識；第七章至第十二章，介紹了包括全基因組關聯研究在內的復雜疾病關聯研究方法學進展，內容包括復雜疾病關聯研究存在的問題、人類單體型計劃與其對復雜疾病研究的意義，系統介紹了全基因組關聯研究的最新進展，如設計原理、遺傳標記選擇、統計分析原理、多重比較以及重復問題。
目次
緒言
一、復雜疾病關聯研究概述
二、GWA研究設計相關問題
三、GWA的遺傳標記
四、基因組拷貝數變異
第一章 復雜疾病遺傳資源收集
一、概述
二、遺傳資源收集
第二章 生物信息數據庫的查詢
第三章 應用Oligo軟件進行PCR引物設計
一、引物設計的原則
二、常用的參數
三、引物設計的具體原則
四、應用Oligo6.0進行引物設計的步驟
第四章 SNP檢測方法概述
一、聚合酶鏈式反應－限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)
二、聚合酶鏈式反應－單鏈DNA構象多態性分析法(PCR－SSCP)
三、Taqman法
四、變性高壓液相色譜法(DHPLC)
五、測序
六、DNA芯片法
第五章 聚合酶鏈式反應(PCR)技術總結
一、PCR技術的基本原理
二、PCR反應體系與反應條件
三、PCR反應特點
四、PCR擴增產物的分析
五、PCR反應過程中污染的控制及可能出現的問題
第六章 調查資料的入機
一、利用VisualFoxPro6.0錄人數據
二、利用Excel錄人數據
三、利用Access窗體功能錄入數據
第七章 復雜疾病關聯研究中的若干問題
一、關聯研究中的混雜
二、候選基因的確定
三、中間表型的應用
四、SN尸的選擇
五、單體型分析
六、關聯研究結果的判定
第八章 傳統關聯研究遺傳統計分析
一、Hardy-Weinllerg平衡及檢驗
二、位點間連鎖不平衡強度分析
三、單體型分析
第九章 單體型分析：復雜疾病基因定位的新希望
一、EM算法
二、Clark’s算法
三、Phase
四、混合DNA樣本(DNAP001)的單體型分析
第十章 連鎖分析的方法學概述
一、連鎖分析的基本原理
二、家系收集
三、實驗室技術
第十一章 全基因組關聯研究遺傳統計分析
一、GWA研究統計分析原理
二、GWA研究多重假設檢驗調整
三、人群混雜
四、GWA研究的重復
第十二章 SNP檢測技術進展與全基因組關聯研究
一、復雜疾病關聯研究概述
二、GWA研究設計相關問題
三、GWA的遺傳標記
四、基因組拷貝數變異
第一章 復雜疾病遺傳資源收集
一、概述
二、遺傳資源收集
第二章 生物信息數據庫的查詢
第三章 應用Oligo軟件進行PCR引物設計
一、引物設計的原則
二、常用的參數
三、引物設計的具體原則
四、應用Oligo6.0進行引物設計的步驟
第四章 SNP檢測方法概述
一、聚合酶鏈式反應－限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)
二、聚合酶鏈式反應－單鏈DNA構象多態性分析法(PCR－SSCP)
三、Taqman法
四、變性高壓液相色譜法(DHPLC)
五、測序
六、DNA芯片法
第五章 聚合酶鏈式反應(PCR)技術總結
一、PCR技術的基本原理
二、PCR反應體系與反應條件
三、PCR反應特點
四、PCR擴增產物的分析
五、PCR反應過程中污染的控制及可能出現的問題
第六章 調查資料的入機
一、利用VisualFoxPro6.0錄人數據
二、利用Excel錄人數據
三、利用Access窗體功能錄入數據
第七章 復雜疾病關聯研究中的若干問題
一、關聯研究中的混雜
二、候選基因的確定
三、中間表型的應用
四、SN尸的選擇
五、單體型分析
六、關聯研究結果的判定
第八章 傳統關聯研究遺傳統計分析
一、Hardy-Weinllerg平衡及檢驗
二、位點間連鎖不平衡強度分析
三、單體型分析
第九章 單體型分析：復雜疾病基因定位的新希望
一、EM算法
二、Clark’s算法
三、Phase
四、混合DNA樣本(DNAP001)的單體型分析
第十章 連鎖分析的方法學概述
一、連鎖分析的基本原理
二、家系收集
三、實驗室技術
第十一章 全基因組關聯研究遺傳統計分析
一、GWA研究統計分析原理
二、GWA研究多重假設檢驗調整
三、人群混雜
四、GWA研究的重復
第十二章 SNP檢測技術進展與全基因組關聯研究
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