骨胳肌疾病臨床病理診斷（簡體書）

《骨骼肌疾病臨床病理診斷》全面系統介紹了骨骼肌疾病的臨床、病理表現和診斷。《骨骼肌疾病臨床病理診斷》分為兩篇，共14章。第一篇“骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎”主要介紹骨骼肌疾病臨床診斷基礎；骨骼肌活檢、標本處理方法；各種常見組織化學、酶學及免疫組織化學染色技術；正常骨骼肌不同組織化學染色的形態學特點；骨骼肌疾病常見的特征性病理表現；第二篇“骨骼肌疾病臨床病理診斷各論”分章、分節介紹了進行性肌營養不良、先天性肌營養不良、遠端型肌病和遠端型肌營養不良、強直性肌營養不良和肌強直性肌病、先天性肌病、線粒體肌病和線粒體腦肌病、炎性肌病、代謝性肌病、內分泌性肌病、神經源性肌病及其他類型骨骼肌疾病的臨床表現、發病機制和最新研究進展，文字敘述與大量經典病理圖片相結合，為讀者提供了豐富的各種骨骼肌疾病病理表現和診斷依據。通過展示冰凍連續切片、不同染色的病理圖片，將光鏡與電鏡病理圖片相結合，組織化學染色與免疫組織化學染色病理圖片相結合，將可更加方便讀者直觀、詳細地查閱、了解各種骨骼肌疾病的臨床、病理診斷特點。
《骨骼肌疾病臨床病理診斷》是從事骨骼肌疾病、神經遺傳病診治及研究專業的神經內科醫生必備參考書。也是骨科、病理科、風濕免疫科、內科、兒科、內分泌科等相關學科醫生專業拓展、專業提升的參考用書。

胡靜，1963年10月出生。醫學博士，主任醫師，教授，碩、博士研究生導師。1986年7月畢業于河北醫科大學，至1998年就職于河北醫科大學第四醫院神經內科，任住院醫師、主治醫師；1998-2003年留學日本國立鹿兒島大學，獲神經病學博士學位；2003年至今就職于河北醫科大學第三醫院，任神經肌病科、神經肌病實驗室主任。河北醫科大學神經病學學術帶頭人。
自1998年起，一直從事骨骼肌疾病的臨床診斷、病理學、分子生物學研究工作，熟練掌握骨骼肌活檢、冰凍連續切片、組織化學染色、免疫組織化學染色光學顯微鏡和電子顯微鏡診斷技術。較早在國內開展進行性肌營養不良的分子病理分型診斷及分子生物學研究工作，積累了豐富的骨骼肌病理診斷經驗。
自2003年起，創建河北醫科大學第三醫院神經肌病科、神經肌病實驗室，逐步建立起臨床診斷-實驗室檢查一骨骼肌活檢，系列組織化學染色、免疫組織化學染色，病理分析（光鏡、電鏡）一基因分析的工作體系，臨床診斷與科研相結合，積累了大量的骨骼肌疾病臨床、病理資料，悉心建立了骨骼肌標本及配對DNA遺傳資源標本庫，現每周骨骼肌活檢4～6例，常規開展各種骨骼肌疾病的病理診斷及進行性肌營養不良分子病理分型診斷。著者長期活躍在骨骼肌疾病的病理診斷與研究領域，得到國內專家、同行的認可，為國內多家醫院培養了骨骼肌疾病研究、病理診斷專業人才。
2003年以來。主持國家自然科學基金“中國人進行性肌營養不良癥的分型診斷及分子生物學研究”、河北省衛生廳基金“肌纖維再生相關因素的研究”等國家級、省部級關于骨骼肌疾病的相關科研課題7項。發表專業論文“The reduction of fibronectin-receptor in skin and cultured fihroblasts of palients wilh collagen Ⅵ ahsent ullrich rlisease”、“Dvsferlinopathv患者8例臨床及分子病理學特點”等30余篇。現任中華醫學會神經病學分會（神經肌肉病組、神經病理組）委員，《國際神經病學神經外科雜志》、《神經損傷與功能重建》、《河北醫科大學學報》編委，《中華神經科雜志》、《中國神經精神雜志》等多家雜志審稿人。

第一篇 骨骼肌疾病臨床病理診斷基礎
第一章 骨骼肌疾病臨床診斷基礎
第一節 骨骼肌疾病病因
第二節 骨骼肌疾病臨床表現
第三節 骨賂肌疾病神經電生理檢查
第四節 骨骼肌疾病實驗室檢查
第五節 骨骼肌疾病影像學檢查
第六節 骨骼肌活檢病理診斷與基因分析
小結

第二章 骨骼肌活檢，組織標本制作與染色方法
第一節 骨骼肌標本取材和處理
第二節 冰凍切片組織化學、免疫組織化學染色方法
附一 ABC免疫組織化學染色實驗順序記錄表
附二 常用免疫組織化學染色抗體信息表

第三章 骨骼肌病理診斷基礎
第一節 正常骨骼肌組織結構
第二節 各種組織化學、酶學染色的意義及特征性病理變化
第三節 肌纖維變性、壞死、再生

第二篇 骨骼肌疾病臨床病理診斷各論
第一章 進行性肌營養不良
第一節 dystrophin蛋白缺失的進行性肌營養不良
一、杜興型肌營養不良
二、貝克型肌營養不良
三、DMD/BMD基因變異攜帶者
四、X連鎖擴張型心肌病
第二節 肢帶型肌營養不良
一、常染色體顯性遺傳肢帶型肌營養不良
二、常染色體隱性遺傳肢帶型肌營養不良
第三節 面肩肱型肌營養不良
第四節 Emery-Dreifuss型肌營養不良
第五節 眼咽型肌營養不良

第二章 先天性肌營養不良
第一節 基底膜或細胞外基質蛋白異常先天性肌營養不良
一、Merosin缺失型先天性肌營養不良
二、Ullrich型先天性肌營養不良
三、整聯蛋白-α7缺陷型先天性肌營養不良
第二節 α-dystroglycan糖基化相關蛋白異常先天性肌營養不良
一、Walker-Warburg綜合征
二、肌-眼-腦病
三、福山型先天性肌營養不良
四、先天性肌營養不良伴繼發性lamininα2缺失1型
五、先天性肌營養不良伴繼發性lamininα2缺失2型
六、先天性肌營養不良伴精神發育遲滯和巨腦回
第三節 脊柱強直伴肌營養不良、型

第三章 遠端型肌營養不良和遠端型肌病
第一節 Miyoshi遠端型肌營養不良
第二節 脛骨前型肌營養不良
第三節 伴邊緣空泡遠端肌病
第四節 Welander型遠端肌病
第五節 Laing型遠端肌病
第六節 遲發型遠端肌病
第七節 其他遠端肌受累的相關肌病
附：遺傳性包涵體肌病

第四章 強直性肌營養不良和肌強直性肌病
第一節 強直性肌營養不良
第二節 先天性肌強直.
第三節 先天性副肌強直
第四節 鉀加重性肌強直
第五節 波紋肌肉病
第六節 Schwartz-Jampel綜合征
第七節 神經性肌強直
第八節 周期性癱瘓

第五章 先天性肌病
第一節 桿狀體肌病
第二節 中央軸空病
第三節 中心核肌病/肌管肌病
第四節 先天性肌纖維類型不均等癥
第五節 微小軸空病
第六節 其他類型先天性肌病
一、透明體肌病
二、還原體肌病
三、球形體肌病
四、肌質管肌病
五、先天性單-Ⅰ型肌纖維肌病
六、帽狀肌病
附：肌原纖維肌病
小結

第六章 線粒體肌病和線粒體腦肌病
第一節 破碎紅纖維
第二節 慢性進行性眼外肌麻痹
第三節 肌陣攣性癲痼伴破碎紅纖維
第四節 線粒體腦肌病伴乳酸酸中毒和卒中樣發作綜合征
第五節 Leigh綜合征
第六節 其他類型線粒體病
一、Kearns-Sayre綜合征
二、Pearson綜合征
三、神經病、共濟失調和視網膜色素變性
四、線粒體神經胃腸腦肌病
五、Leber遺傳性視神經病
附：與線粒體相關的遺傳性神經系統變性病

第七章 炎性肌病
第一節 多發性肌炎、皮肌炎
第二節 包涵體肌炎
第三節 肉芽腫性肌炎
第四節 嗜酸細胞性肌炎/筋膜炎
第五節 局灶性肌炎

第八章 代謝性肌病
第一節 糖原貯積癥
一、糖原貯積癥Ⅱ型
二、糖原貯積癥Ⅲ型
三、糖原貯積癥Ⅳ型
四、糖原貯積癥Ⅴ型
五、糖原貯積癥Ⅶ型
六、其他類型糖原貯積癥
第二節 脂質貯積性肌病
一、肉堿缺乏
二、線粒體膜轉運酶體系缺陷
三、β氧化異常
四、中性脂肪貯積病

第九章 內分泌性肌病
第一節 甲狀腺功能亢進性肌病
第二節 甲狀腺功能減退性肌病
第三節 Cushing綜合征和類固醇肌病

第十章 神經源性肌病
第一節 運動神經元病
一、肌萎縮側索硬化
二、脊髓性肌萎縮癥
三、進行性肌萎縮癥
四、進行性延髓性麻痹
五、脊髓灰質炎后綜合征
六、原發性側索硬化
第二節 青少年單側上肢肌萎縮癥
第三節 遺傳性運動感覺性神經病

第十一章 其他
第一節 橫紋肌溶解癥
第二節 中毒性肌病
一、酒精中毒性肌病
二、藥物中毒性肌病
三、化學物質中毒性肌病
第三節 危重癥性肌病
第四節 惡性高熱
第五節 神經元蠟樣質脂褐素沉積癥
參考文獻
中文索引
英文索引