醫學遺傳學(案例版)(第2版)（簡體書）

醫學遺傳學是生物醫學科學領域中發展較快的學科之一，尤其是在過去的十多年中，在國際人類基因組計劃的推動下獲得了迅猛的發展。目前，已被認識的遺傳病的種類達8000多種，基因診斷方法不斷改進與完善，新的致病基因檢出與定位日益迅速，基因治療也從實驗室進入臨床應用。本書共19章，在第一版的基礎上進行知識更新和修訂。編寫過程中注重向學生提供醫學遺傳學的基本理論及相關遺傳病知識，增加了21世紀醫學遺傳學的最新進展與成果等相關內容。本書除了供醫學臨床專業的本科學生使用外，也可供研究生和醫學遺傳學及相關專業的工作者作為教材或參考書。

第一章 醫學遺傳學概論 第一節 醫學遺傳學及其研究范圍 第二節 醫學遺傳學的發展簡史和發展趨向 第三節 遺傳因素在疾病發生中的作用 第四節 遺傳性疾病的特征和類型 第五節 識別疾病遺傳基礎的方法 第二章 遺傳的細胞學基礎 第一節 染色質與染色體 第二節 人類染色體 第三節 細胞分裂 第三章 遺傳的分子基礎 第一節 基因的概念 第二節 人類基因組DNA 第三節 基因的結構與功能 第四節 基因突變 第五節 DNA損傷的修復 第四章 人類基因的研究 第一節 基因操作 第二節 基因定位 第三節 疾病相關基因的克隆 第四節 人類基因組計劃 第五章 單基因遺傳病 第一節 單基因遺傳病的遺傳方式 第二節 影響單基因遺傳病分析的若干問題 第六章 線粒體遺傳病 第一節 線粒體基因組 第二節 線粒體基因組突變與疾病 第七章 多基因遺傳病 第一節 多基因遺傳 第二節 多基因遺傳病 第三節 多基因遺傳病的研究方法和策略 第八章 染色體病 第一節 染色體畸變 第二節 染色體病 第九章 分子病與先天性代謝缺陷病 第一節 分子病 第二節 先天性代謝缺陷病 第十章 群體中的基因 第一節 群體遺傳學基本概念 第二節 群體中的遺傳平衡 第三節 影響遺傳平衡的因素 第四節 遺傳負荷 第十一章 表觀遺傳學 第一節 表觀遺傳修飾機制 第二節 表觀遺傳與疾病 第三節 表觀遺傳與衰老 第四節 表觀遺傳的生物學意義 第十二章 遺傳與腫瘤發生 第一節 腫瘤的遺傳現象 第二節 腫瘤的遺傳易感性 第三節 染色體異常與腫瘤 第四節 基因突變與腫瘤 第五節 腫瘤發生的遺傳學理論 第十三章 免疫遺傳學 第一節 紅細胞抗原遺傳 第二節 白細胞抗原遺傳 第三節 抗體遺傳 第四節 T細胞受體遺傳 第十四章 藥物遺傳學 第一節 藥物反應的遺傳基礎 第二節 環境因子反應的遺傳基礎 第三節 藥物基因組學 第十五章 發育遺傳學 第一節 發育概論 第二節 發育的遺傳控制 第三節 發育缺陷 第十六章 行為遺傳學 第一節 人類行為遺傳的特點 第二節 行為遺傳的方式 第三節 行為遺傳學的主要研究方法 第四節 人類一些行為的遺傳 第十七章 遺傳病的診斷 第一節 遺傳病的臨床診斷 第二節 細胞遺傳學檢查 第三節 生化檢查 第四節 基因診斷 第十八章 遺傳病的治療 第一節 手術治療 第二節 藥物治療 第三節 飲食治療 第四節 基因治療 第十九章 遺傳病的預防 第一節 遺傳病的普查 第二節 遺傳篩查 第三節 遺傳咨詢 第四節 婚姻和生育指導 第五節 產前診斷 附錄 參考文獻 中英文名詞索引 彩圖