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拯救嬰兒?新生兒基因篩檢的影響
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商品簡介

目次

本書賦予臨床醫生直接的反思價值,並探究在成本效益、預防、拯救生命的官方論述之外,新生兒篩檢為人們的生活帶來怎樣的後果。

請你想像一個出生後立即實施的篩檢計畫,為的是檢驗非常罕見的症狀。篩檢計畫的目的是預防──早期發現能夠保證嬰兒不會猝死。聽起來很有吸引力吧?現在補充一些資訊:醫藥科學家對於要篩檢的症狀所知不多,要根據篩檢結果診斷小嬰兒其實並不容易,而且,篩檢與預防治療之間的關聯也並非清楚明瞭。就算篩檢揪出某種疾病,有些嬰兒還是會出現併發症,也有些會因病而死。然而,這個篩檢計畫由國家規定實施,而且大部份並不需要知情同意:除非家長決定不篩檢,否則就直接假設家長同意。臨床醫生也不能忽視篩檢結果,因為國家要求醫生追蹤。讓情況更加複雜的是,這個篩檢計畫出現在一個醫療不平等的國家—─在這個國家,市場力量決定了如何取得照護以及照護的品質;一直以來,這個國家的相對健康指標皆落後其他工業化國家。簡單來說,在這個國家,陽性篩檢結果不代表可以直接獲得照護。
  沒錯,這個國家就是美國,而上面提到的計畫就是普遍的新生兒篩檢。此計畫於2005年擴大實施,幾乎所有出生在美國的新生兒都是篩檢對象,篩檢項目多達50種罕見遺傳疾病。此書檢視新生兒篩檢擴張的過程,擴張之後,家屬與臨床醫師又是如何面對陽性篩檢結果。有那麼多醫療服務可以改為普遍實施,為什麼美國的衛生政策制定者選擇擴張新生兒篩檢?在結果意義不明的情況下,家長與臨床醫師如何應付陽性篩檢?接著,我們檢視新生兒篩檢擴張之後,意料之中與意料之外的後果。

致 謝
導論:新生兒篩檢的影響 譯者 許維珊
如何研究新生兒篩檢?
在不確定中採取行動
診所中的醫療科技
篩檢及預防
基因階層化
研究與背景

第一章 新生兒篩檢的擴張
新生兒篩檢的源起
苯酮尿症篩檢── 一個警世故事
苯酮尿症篩檢── 一個成功範例
美國醫學遺傳學學院報告
實施擴張的新生兒篩檢
經歷擴張的篩檢

第二章 準病患
準病患
生活於健康與疾病之間

第三章 疾病本體論的改變
中鏈脂肪酸去氫缺乏症
高脯胺酸血症
原發性肉鹼缺乏症的母體診斷
知識生態系

第四章 我的小孩正常嗎?
正常孩童的概念
進入遺傳學診所
藉由標準化基準使嬰兒正常化
正常化—一種道德計畫
正常化—一種預測工作
正常化中的創意

第五章 預防的極限
脆弱的啟程:雷納多.岡薩雷斯
新生兒篩檢和症狀軌跡
治療代謝異常
預防的極限

第六章 擴張的新生兒篩檢能拯救生命嗎?
時機之窗
挽回的生命
公民身分的新舊形式
失去的生命
掌握的機會、錯過的機會

結論:新生兒篩檢的未來
爭議的類別──「成功」
臨床上的新生兒篩檢
政策領域中的新生兒篩檢
政策中與臨床上的新生兒篩檢

註 釋
參考文獻
索 引

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