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目次
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全書共分細胞生物學、醫學遺傳學兩篇，主要內容圍繞中醫藥院校學生前期基礎醫學課程以及今後中醫藥研究密切相關的幾個問題展開，本教材淡化生命和環境等常識性問題，強化細胞生物學、醫學遺傳學的教學。在不改變現有教學核心內容的基礎上，以細胞功能為主線、以分子機制為視點，以遺傳病臨床案例為特點，適當補充前沿知識，加強基礎學科與臨床的聯繫和結合，力圖保持教材內容具有基礎性、科學性和前沿性，使學生感到學有所用，激發學生學習的內在動機和熱情，為後繼課程打基礎，為將來進行中醫藥現代研究作準備。
作者簡介
王志宏，長春中醫藥大學基礎醫學院副院長，教授，長春中醫藥大學基礎醫學省級教學團隊的主要成員，承擔《醫學生物學》《醫學遺傳學》《病原生物學》《分子生物學》《細胞生物學》的講授任務。參加省級、市級科研課題12項。獲得國J發明專利2項。主編、參編專業著作8部。
宋強，副教授，山西中醫學院科研產業處副處長，碩士生導師。中華中醫藥學會對外交流與合作分會副秘書長，中華中醫藥學會科研產業化分會委員，中國中西醫結合學會實驗醫學專業委員會委員。長期從事《醫學生物學》《現代生物學導論》《細胞生物學》等課程的本科教學工作，主持完成省級科研項目3項，參加國J級科研項目4項、省級科研項目4項。主持在研國J級課題（含子課題）3項，省級科研課題2項。取得省級科研獎勵2項、國J發明專利2項，參編學術著作或教材5部，發表論文23篇。
宋強，副教授，山西中醫學院科研產業處副處長，碩士生導師。中華中醫藥學會對外交流與合作分會副秘書長，中華中醫藥學會科研產業化分會委員，中國中西醫結合學會實驗醫學專業委員會委員。長期從事《醫學生物學》《現代生物學導論》《細胞生物學》等課程的本科教學工作，主持完成省級科研項目3項，參加國J級科研項目4項、省級科研項目4項。主持在研國J級課題（含子課題）3項，省級科研課題2項。取得省級科研獎勵2項、國J發明專利2項，參編學術著作或教材5部，發表論文23篇。
目次
緒論1
一、 醫學生物學的研究內容 / 1
二、 生物的基本特徵 / 1
第一篇細胞生物學
第一章細胞概述5
第一節細胞的基本特徵 / 5
一、 細胞是一個開放體系 / 5
二、 細胞是一個自組裝和去組裝呈現動態平衡的體系 / 6
第二節細胞的起源和進化 / 6
一、 細胞起源於無機物質 / 7
二、 生物大分子是細胞形成的基礎 / 7
三、 細胞具有共同的起源 / 13
四、 原核細胞到真核細胞的演化 / 14
第三節非細胞形態的生命體――病毒 / 15
一、 病毒的形態和結構 / 16
二、 病毒的進化地位 / 16
三、 蛋白質感染因子 / 16
第二章細胞膜18
第一節細胞膜的結構與功能 / 18
一、 細胞膜的基本成分 / 18
二、 細胞膜的結構模型 / 22
三、 細胞膜的基本特性 / 23
四、 細胞膜的基本功能 / 24
第二節細胞膜與跨膜運輸 / 24
一、 被動運輸 / 25
二、 主動運輸 / 28
第三節細胞膜與膜泡運輸 / 30
一、 胞吞作用 / 30
二、 胞吐作用 / 32
第三章細胞核33
第一節核膜與物質運輸 / 34
一、 核膜與核纖層 / 34
二、 核孔複合體與物質運輸 / 35
第二節染色質與基因 / 36
一、 染色質的DNA和蛋白質 / 36
二、 染色體的結構 / 37
三、 常染色質和異染色質與基因激活 / 39
第三節核仁 / 41
一、 核仁的超微結構 / 41
二、 核仁的功能 / 42
第四章核糖體44
第一節核糖體的類型與結構 / 44
第二節核糖體的功能 / 45
一、 遺傳密碼 / 46
二、 氨醯tRNA的合成 / 47
三、 蛋白質合成 / 47
第五章細胞內膜系統49
第一節內質網 / 50
一、 內質網的兩種基本類型 / 50
二、 粗面內質網參與蛋白質的修飾與加工 / 50
三、 光面內質網的功能 / 52
四、 內質網中的質量監控系統 / 53
第二節高爾基體 / 53
一、 高爾基體的形態結構與極性 / 54
二、 高爾基體對蛋白質的加工 / 54
三、 高爾基體與細胞的分泌活動 / 55
第三節溶酶體與過氧化物酶體 / 56
一、 溶酶體的形態結構與類型 / 56
二、 溶酶體的功能 / 57
三、 過氧化物酶體及其與溶酶體的區別 / 58
第六章線粒體61
第一節線粒體與細胞的能量轉換 / 61
一、 ATP是細胞的直接能量來源 / 61
二、 線粒體中的氧化代謝 / 62
三、 呼吸鏈與電子傳遞 / 65
四、 氧化磷酸化與ATP生成 / 66
第二節線粒體是半自主性細胞器 / 67
一、 線粒體半自主性 / 67
二、 線粒體起源 / 68
第七章細胞內蛋白質的分選和定向轉運70
第一節蛋白質進入細胞核、線粒體和過氧化物酶體的轉運 / 71
一、 蛋白質進入細胞核 / 71
二、 蛋白質分別進入線粒體的不同區室 / 72
三、 胞質合成的蛋白質以折疊形式穿膜進入過氧化物酶體 / 75
第二節新生肽鏈向內質網的轉運和加工 / 76
一、 結合核糖體合成的蛋白質進入內質網 / 77
二、 內質網內的質量監控系統 / 77
第三節從內質網向高爾基體的膜泡運輸 / 78
一、 內質網向高爾基體的正向運輸 / 78
二、 高爾基體向ER的返回運輸 / 79
第四節受體介導的蛋白質運輸 / 79
一、 受體介導的內吞作用 / 79
二、 從高爾基體到溶酶體的蛋白質轉運 / 80
第八章細胞質基質與細胞質骨架82
第一節細胞質基質 / 82
一、 細胞質基質的特點 / 82
二、 細胞質基質的功能 / 83
第二節微管 / 84
一、 微管的結構 / 84
二、 微管蛋白的動態組裝與調節 / 85
三、 微管結合蛋白 / 87
四、 微管的功能 / 87
第三節微絲 / 89
一、 微絲的結構 / 89
二、 微絲的動態組裝及調節 / 90
三、 微絲結合蛋白 / 91
四、 微絲功能 / 92
第四節中間纖維 / 93
一、 中間纖維的結構 / 94
二、 中間纖維的動態組裝及調節 / 94
第九章細胞信號轉導96
第一節細胞信號轉導的分子基礎 / 96
一、 細胞外信號 / 96
二、 受體 / 97
三、 第二信使 / 99
四、 信號轉導中幾種主要的蛋白質 / 99
第二節信號轉導的基本途徑 / 101
一、 膜受體介導的信號轉導系統 / 101
二、 細胞內受體介導的信號轉導系統 / 104
第三節信號轉導與醫學 / 105
一、 信號分子異常與疾病 / 105
二、 受體異常與疾病 / 105
三、 G蛋白異常與疾病 / 105
四、 蛋白激酶功能異常與疾病 / 105
第十章細胞的社會聯繫106
第一節細胞連接 / 106
一、 緊密連接封閉了上皮細胞之間的間隙 / 106
二、 錨定連接介導細胞間細胞骨架的連接 / 107
三、 通信連接在細胞間直接傳遞信號 / 109
第二節細胞黏附 / 110
一、 鈣黏著蛋白介導鈣離子依賴的細胞黏附 / 111
二、 選擇素控制循環免疫細胞的黏連 / 111
三、 免疫球蛋白介導神經細胞黏附 / 112
四、 整聯蛋白是兼具黏附和信號轉導功能的受體 / 112
第三節細胞外基質及其與細胞間相互作用 / 113
一、 膠原蛋白支撐著組織結構 / 114
二、 彈性纖維維持組織柔韌性 / 116
三、 蛋白多糖確保細胞外基質的水化凝膠性質 / 116
四、 纖連蛋白連接細胞與胞外基質 / 117
五、 層粘連蛋白與基膜 / 118
第十一章細胞增殖與分化120
第一節細胞增殖 / 120
一、 有絲分裂與細胞週期的調控 / 121
二、 減數分裂與配子發生 / 126
第二節細胞分化 / 131
一、 細胞分化的基本概念 / 131
二、 細胞分化的分子基礎 / 131
三、 影響細胞分化的因素 / 132
四、 幹細胞 / 132
第十二章細胞衰老與死亡137
第一節細胞衰老 / 137
一、 細胞衰老的特徵 / 138
二、 細胞衰老的學說 / 138
三、 幹細胞的衰老 / 140
第二節細胞死亡 / 141
一、 細胞凋亡 / 141
二、 細胞自噬 / 145
第二篇醫學遺傳學
第一章醫學遺傳學概述151
第一節遺傳學與醫學 / 151
一、 遺傳因素在疾病發生中的作用 / 152
二、 醫學遺傳學研究內容 / 152
三、 遺傳性疾病的特徵和類型 / 152
四、 識別疾病遺傳基礎的方法 / 153
第二節遺傳的分子基礎 / 155
一、 基因的結構與功能 / 155
二、 基因突變與修復 / 157
三、 人類基因組 / 158
四、 表觀遺傳學 / 159
第三節遺傳學基本規律 / 160
一、 分離律 / 160
二、 自由組合定律 / 161
三、 連鎖與互換律 / 163
第二章人類染色體與染色體病165
第一節人類染色體 / 165
一、 人類染色體的數目、形態和結構 / 165
二、 人類染色體的核型 / 166
第二節染色體畸變 / 168
一、 染色體數目異常 / 169
二、 染色體結構畸變 / 171
第三節染色體病 / 174
一、 常染色體病三體型 / 174
二、 常染色體缺失綜合征 / 178
三、 性染色體及其疾病 / 178
第三章人類的單基因病182
第一節常染色體遺傳病 / 183
一、 常染色體顯性遺傳病 / 183
二、 常染色體隱性遺傳病 / 188
第二節性染色體遺傳病 / 190
一、 X連鎖隱性遺傳病 / 190
二、 X連鎖顯性遺傳病 / 192
三、 Y連鎖遺傳病的遺傳 / 193
第三節影響單基因遺傳病分析的因素 / 193
一、 擬表型 / 194
二、 基因多效性 / 194
三、 遺傳異質性 / 194
四、 遺傳早現 / 194
五、 限性遺傳 / 195
六、 從性遺傳 / 195
七、 基因組印記 / 195
第四節兩種單基因遺傳病的傳遞 / 195
一、 兩種單基因性狀的聯合遺傳 / 195
二、 兩種單基因疾病的聯合遺傳 / 195
三、 兩種單基因病的連鎖與互換遺傳 / 196
第四章多基因遺傳病197
第一節多基因遺傳 / 197
一、 質量性狀與數量性狀 / 197
二、 多基因假說 / 198
三、 多基因遺傳的特點 / 198
第二節多基因遺傳病 / 200
一、 易患性和閾值 / 200
二、 遺傳率 / 201
三、 多基因病的遺傳特點 / 202
四、 多基因遺傳病的復發風險的估計 / 202
五、 常見的多基因病及其誘發基因 / 205
第五章線粒體遺傳病208
第一節人類的線粒體基因組 / 208
一、 線粒體基因組的結構特徵 / 208
二、 線粒體基因組的遺傳學特徵 / 209
第二節線粒體基因組突變與疾病 / 211
一、 線粒體基因組突變 / 211
二、 常見線粒體遺傳病 / 212
三、 線粒體DNA――核DNA與疾病 / 213
第六章腫瘤與遺傳215
第一節基因與腫瘤 / 216
一、 癌基因與抑癌基因 / 216
二、 單基因遺傳腫瘤 / 218
三、 多基因遺傳的腫瘤 / 218
四、 基因與腫瘤轉移 / 219
第二節染色體異常與腫瘤 / 220
一、 染色體數目異常與腫瘤 / 220
二、 染色體結構異常與腫瘤 / 221
三、 染色體不穩定綜合征與腫瘤 / 221
第七章藥物遺傳學223
第一節藥物代謝的遺傳基礎 / 223
一、 異煙肼代謝 / 224
二、 琥珀醯膽鹼敏感性 / 224
三、 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症 / 224
四、 惡性高熱 / 225
第二節環境反應的遺傳基礎 / 225
一、 酒精中毒 / 225
二、 吸煙與肺癌 / 226
第三篇實驗指導
實驗一顯微鏡的使用方法和細胞的基本結構229
實驗二細胞的有絲分裂233
實驗三蟾蜍紅細胞內DNA和RNA的顯示與觀察235
實驗四細胞膜的通透性237
實驗五生殖細胞減數分裂239
實驗六ABO血型和PTC嘗味能力的遺傳分析241
實驗七小白鼠骨髓細胞染色體標本的製備和觀察244
實驗八人類染色體的核型分析246
實驗九細胞組分的化學反應249
實驗十人類染色體及核仁形成區的觀察251
實驗十一人類性染色質檢測253
一、 醫學生物學的研究內容 / 1
二、 生物的基本特徵 / 1
第一篇細胞生物學
第一章細胞概述5
第一節細胞的基本特徵 / 5
一、 細胞是一個開放體系 / 5
二、 細胞是一個自組裝和去組裝呈現動態平衡的體系 / 6
第二節細胞的起源和進化 / 6
一、 細胞起源於無機物質 / 7
二、 生物大分子是細胞形成的基礎 / 7
三、 細胞具有共同的起源 / 13
四、 原核細胞到真核細胞的演化 / 14
第三節非細胞形態的生命體――病毒 / 15
一、 病毒的形態和結構 / 16
二、 病毒的進化地位 / 16
三、 蛋白質感染因子 / 16
第二章細胞膜18
第一節細胞膜的結構與功能 / 18
一、 細胞膜的基本成分 / 18
二、 細胞膜的結構模型 / 22
三、 細胞膜的基本特性 / 23
四、 細胞膜的基本功能 / 24
第二節細胞膜與跨膜運輸 / 24
一、 被動運輸 / 25
二、 主動運輸 / 28
第三節細胞膜與膜泡運輸 / 30
一、 胞吞作用 / 30
二、 胞吐作用 / 32
第三章細胞核33
第一節核膜與物質運輸 / 34
一、 核膜與核纖層 / 34
二、 核孔複合體與物質運輸 / 35
第二節染色質與基因 / 36
一、 染色質的DNA和蛋白質 / 36
二、 染色體的結構 / 37
三、 常染色質和異染色質與基因激活 / 39
第三節核仁 / 41
一、 核仁的超微結構 / 41
二、 核仁的功能 / 42
第四章核糖體44
第一節核糖體的類型與結構 / 44
第二節核糖體的功能 / 45
一、 遺傳密碼 / 46
二、 氨醯tRNA的合成 / 47
三、 蛋白質合成 / 47
第五章細胞內膜系統49
第一節內質網 / 50
一、 內質網的兩種基本類型 / 50
二、 粗面內質網參與蛋白質的修飾與加工 / 50
三、 光面內質網的功能 / 52
四、 內質網中的質量監控系統 / 53
第二節高爾基體 / 53
一、 高爾基體的形態結構與極性 / 54
二、 高爾基體對蛋白質的加工 / 54
三、 高爾基體與細胞的分泌活動 / 55
第三節溶酶體與過氧化物酶體 / 56
一、 溶酶體的形態結構與類型 / 56
二、 溶酶體的功能 / 57
三、 過氧化物酶體及其與溶酶體的區別 / 58
第六章線粒體61
第一節線粒體與細胞的能量轉換 / 61
一、 ATP是細胞的直接能量來源 / 61
二、 線粒體中的氧化代謝 / 62
三、 呼吸鏈與電子傳遞 / 65
四、 氧化磷酸化與ATP生成 / 66
第二節線粒體是半自主性細胞器 / 67
一、 線粒體半自主性 / 67
二、 線粒體起源 / 68
第七章細胞內蛋白質的分選和定向轉運70
第一節蛋白質進入細胞核、線粒體和過氧化物酶體的轉運 / 71
一、 蛋白質進入細胞核 / 71
二、 蛋白質分別進入線粒體的不同區室 / 72
三、 胞質合成的蛋白質以折疊形式穿膜進入過氧化物酶體 / 75
第二節新生肽鏈向內質網的轉運和加工 / 76
一、 結合核糖體合成的蛋白質進入內質網 / 77
二、 內質網內的質量監控系統 / 77
第三節從內質網向高爾基體的膜泡運輸 / 78
一、 內質網向高爾基體的正向運輸 / 78
二、 高爾基體向ER的返回運輸 / 79
第四節受體介導的蛋白質運輸 / 79
一、 受體介導的內吞作用 / 79
二、 從高爾基體到溶酶體的蛋白質轉運 / 80
第八章細胞質基質與細胞質骨架82
第一節細胞質基質 / 82
一、 細胞質基質的特點 / 82
二、 細胞質基質的功能 / 83
第二節微管 / 84
一、 微管的結構 / 84
二、 微管蛋白的動態組裝與調節 / 85
三、 微管結合蛋白 / 87
四、 微管的功能 / 87
第三節微絲 / 89
一、 微絲的結構 / 89
二、 微絲的動態組裝及調節 / 90
三、 微絲結合蛋白 / 91
四、 微絲功能 / 92
第四節中間纖維 / 93
一、 中間纖維的結構 / 94
二、 中間纖維的動態組裝及調節 / 94
第九章細胞信號轉導96
第一節細胞信號轉導的分子基礎 / 96
一、 細胞外信號 / 96
二、 受體 / 97
三、 第二信使 / 99
四、 信號轉導中幾種主要的蛋白質 / 99
第二節信號轉導的基本途徑 / 101
一、 膜受體介導的信號轉導系統 / 101
二、 細胞內受體介導的信號轉導系統 / 104
第三節信號轉導與醫學 / 105
一、 信號分子異常與疾病 / 105
二、 受體異常與疾病 / 105
三、 G蛋白異常與疾病 / 105
四、 蛋白激酶功能異常與疾病 / 105
第十章細胞的社會聯繫106
第一節細胞連接 / 106
一、 緊密連接封閉了上皮細胞之間的間隙 / 106
二、 錨定連接介導細胞間細胞骨架的連接 / 107
三、 通信連接在細胞間直接傳遞信號 / 109
第二節細胞黏附 / 110
一、 鈣黏著蛋白介導鈣離子依賴的細胞黏附 / 111
二、 選擇素控制循環免疫細胞的黏連 / 111
三、 免疫球蛋白介導神經細胞黏附 / 112
四、 整聯蛋白是兼具黏附和信號轉導功能的受體 / 112
第三節細胞外基質及其與細胞間相互作用 / 113
一、 膠原蛋白支撐著組織結構 / 114
二、 彈性纖維維持組織柔韌性 / 116
三、 蛋白多糖確保細胞外基質的水化凝膠性質 / 116
四、 纖連蛋白連接細胞與胞外基質 / 117
五、 層粘連蛋白與基膜 / 118
第十一章細胞增殖與分化120
第一節細胞增殖 / 120
一、 有絲分裂與細胞週期的調控 / 121
二、 減數分裂與配子發生 / 126
第二節細胞分化 / 131
一、 細胞分化的基本概念 / 131
二、 細胞分化的分子基礎 / 131
三、 影響細胞分化的因素 / 132
四、 幹細胞 / 132
第十二章細胞衰老與死亡137
第一節細胞衰老 / 137
一、 細胞衰老的特徵 / 138
二、 細胞衰老的學說 / 138
三、 幹細胞的衰老 / 140
第二節細胞死亡 / 141
一、 細胞凋亡 / 141
二、 細胞自噬 / 145
第二篇醫學遺傳學
第一章醫學遺傳學概述151
第一節遺傳學與醫學 / 151
一、 遺傳因素在疾病發生中的作用 / 152
二、 醫學遺傳學研究內容 / 152
三、 遺傳性疾病的特徵和類型 / 152
四、 識別疾病遺傳基礎的方法 / 153
第二節遺傳的分子基礎 / 155
一、 基因的結構與功能 / 155
二、 基因突變與修復 / 157
三、 人類基因組 / 158
四、 表觀遺傳學 / 159
第三節遺傳學基本規律 / 160
一、 分離律 / 160
二、 自由組合定律 / 161
三、 連鎖與互換律 / 163
第二章人類染色體與染色體病165
第一節人類染色體 / 165
一、 人類染色體的數目、形態和結構 / 165
二、 人類染色體的核型 / 166
第二節染色體畸變 / 168
一、 染色體數目異常 / 169
二、 染色體結構畸變 / 171
第三節染色體病 / 174
一、 常染色體病三體型 / 174
二、 常染色體缺失綜合征 / 178
三、 性染色體及其疾病 / 178
第三章人類的單基因病182
第一節常染色體遺傳病 / 183
一、 常染色體顯性遺傳病 / 183
二、 常染色體隱性遺傳病 / 188
第二節性染色體遺傳病 / 190
一、 X連鎖隱性遺傳病 / 190
二、 X連鎖顯性遺傳病 / 192
三、 Y連鎖遺傳病的遺傳 / 193
第三節影響單基因遺傳病分析的因素 / 193
一、 擬表型 / 194
二、 基因多效性 / 194
三、 遺傳異質性 / 194
四、 遺傳早現 / 194
五、 限性遺傳 / 195
六、 從性遺傳 / 195
七、 基因組印記 / 195
第四節兩種單基因遺傳病的傳遞 / 195
一、 兩種單基因性狀的聯合遺傳 / 195
二、 兩種單基因疾病的聯合遺傳 / 195
三、 兩種單基因病的連鎖與互換遺傳 / 196
第四章多基因遺傳病197
第一節多基因遺傳 / 197
一、 質量性狀與數量性狀 / 197
二、 多基因假說 / 198
三、 多基因遺傳的特點 / 198
第二節多基因遺傳病 / 200
一、 易患性和閾值 / 200
二、 遺傳率 / 201
三、 多基因病的遺傳特點 / 202
四、 多基因遺傳病的復發風險的估計 / 202
五、 常見的多基因病及其誘發基因 / 205
第五章線粒體遺傳病208
第一節人類的線粒體基因組 / 208
一、 線粒體基因組的結構特徵 / 208
二、 線粒體基因組的遺傳學特徵 / 209
第二節線粒體基因組突變與疾病 / 211
一、 線粒體基因組突變 / 211
二、 常見線粒體遺傳病 / 212
三、 線粒體DNA――核DNA與疾病 / 213
第六章腫瘤與遺傳215
第一節基因與腫瘤 / 216
一、 癌基因與抑癌基因 / 216
二、 單基因遺傳腫瘤 / 218
三、 多基因遺傳的腫瘤 / 218
四、 基因與腫瘤轉移 / 219
第二節染色體異常與腫瘤 / 220
一、 染色體數目異常與腫瘤 / 220
二、 染色體結構異常與腫瘤 / 221
三、 染色體不穩定綜合征與腫瘤 / 221
第七章藥物遺傳學223
第一節藥物代謝的遺傳基礎 / 223
一、 異煙肼代謝 / 224
二、 琥珀醯膽鹼敏感性 / 224
三、 葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏症 / 224
四、 惡性高熱 / 225
第二節環境反應的遺傳基礎 / 225
一、 酒精中毒 / 225
二、 吸煙與肺癌 / 226
第三篇實驗指導
實驗一顯微鏡的使用方法和細胞的基本結構229
實驗二細胞的有絲分裂233
實驗三蟾蜍紅細胞內DNA和RNA的顯示與觀察235
實驗四細胞膜的通透性237
實驗五生殖細胞減數分裂239
實驗六ABO血型和PTC嘗味能力的遺傳分析241
實驗七小白鼠骨髓細胞染色體標本的製備和觀察244
實驗八人類染色體的核型分析246
實驗九細胞組分的化學反應249
實驗十人類染色體及核仁形成區的觀察251
實驗十一人類性染色質檢測253
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