罕見病概論（簡體書）

罕見病是人類共同面臨的公共健康問題。 近年來，罕見病得到越來越多的關注。 國家衛生健康委員會聯合各相關部門開展了一系列提高罕見病診療水平的工作，包括完善罕見病診療技術規範，制定罕見病診療指南等。 因此，編寫相應的教材既是大勢所趨，也是嚴峻挑戰。

本書的內容以２０１８ 年國家衛生健康委員會等五部門共同發布的«第一批罕見病目錄»和２０１９ 年公布的«罕見病診療指南(２０１９ 年版)»為主要參考，同時結合國內外最新進展，重點介紹可診可治的罕見疾病９１ 種，主要涉及內科、兒科、神經內科等專業。 在內容編寫上力求更精、更新、更深，注重培養學生獨立分析、解決問題的臨床思維能力，盡可能反映本領域的最新成果。 編寫過程中力求定義準確，概念清楚，結構嚴謹，重點突出，邏輯性強，層次分明。

２０１８ 年河北醫科大學在全國率先開展了本科生“罕見病基礎與臨床”選修課，至今已授課兩年，並在罕見病教學實踐中獲得了一定的經驗。 «罕見病概論»就是由這一教學團隊齊心協力撰寫完成的本科教材，團隊由內科各亞專業(包括內分泌、消化、血液、呼吸、心血管、風濕免疫)、兒科、神經內科以及婦產科、生殖科２０ 位專家組成。 各位專家均有兩年以上的本科罕見病授課經歷，不僅長期工作在臨床一線，有著豐富的臨床工作經驗，還有較高的英語水平，了解所撰寫疾病的國內外進展。

在本教材的編寫過程中，我們得到了編委所在單位領導的大力支持，在此深表謝意。 主持和參與本書編寫的主編、副主編和編者，本著嚴謹求實的精神和對教學高度負責的態度，不辭辛勞，為編好本書傾注了大量心血，在此一並表示深深的謝意!

全書雖經多次修改與審校，但由於內容較多，涉及知識面廣，主編能力有限，錯誤和不足之處在所難免，真誠希望廣大讀者提出寶貴意見和建議，使本教材得以完善。

張松筠

２０２１ 年１ 月１５ 日

第一篇　總 論

第二篇　內分泌代謝疾病

第一章 內分泌疾病/３

第二章 內分泌代謝綜合征 /２０

第三章 有機酸血癥 /３３

第四章 脂肪代謝障礙 /４６

第五章 氨基酸代謝障礙 /５５

第六章 尿素循環障礙 /６６

第七章 碳水化合物代謝障礙 /７７

第八章 固醇代謝障礙 /８３

第九章 溶酶體貯積癥 /８７

第十章 其他代謝疾病 /１００

第三篇　神經系統和肌肉疾病

第十一章 中樞神經系統遺傳和變性疾病 /１２３

第十二章 免疫介導中樞神經系統疾病 /１４７

第十三章 周圍神經系統疾病 /１５７

第十四章 神經肌肉接頭和肌肉疾病 /１６２

第四篇　腎臟及風濕免疫疾病

第十五章 Ａｌｐｏｒｔ 綜合征 /１７３

第十六章 ＩｇＧ４ 相關性疾病 /１７６

第十七章 Ｇｉｔｅｌｍａｎ 綜合征/１７９

第十八章 系統性硬化癥 /１８１

第十九章 濕疹￣血小板減少￣免疫缺陷綜合征 /１８４

第五篇　心血管和呼吸系統疾病

第二十章 心臟離子通道病 /１８７

第二十一章 威廉姆斯綜合征 /１９２

第二十二章 肺泡蛋白沉積癥 /１９５

第二十三章 淋巴管肌瘤病 /１９９

第二十四章 特發性肺纖維化 /２０４

第二十五章 特發性肺動脈高壓 /２０９

第六篇　消化系統疾病

第二十六章 進行性家族性肝內膽汁淤積癥 /２１３

第二十七章 先天性膽汁酸合成障礙 /２１８

第二十八章 波伊茨￣耶格綜合征 /２２２

第七篇　血液系統疾病

第二十九章 原發性輕鏈型澱粉樣變 /２２５

第三十章 鐮刀型細胞貧血病 /２２９

第三十一章 血友病 /２３２

第三十二章 陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥 /２３５

第三十三章 朗格漢斯細胞組織細胞增生癥 /２３８

第三十四章 重癥先天性粒細胞缺乏癥 /２４０

第三十五章 ＰＯＥＭＳ 綜合征 /２４２

第八篇　罕見病診斷和遺傳咨詢

第三十六章 罕見病的診斷方法與臨床應用原則 /２４５

第三十七章 罕見病的遺傳咨詢 /２５２

參考文獻 /２５９