瑞金內分泌疑難病例選（簡體書）

內分泌代謝病是一組涉及器官、組織眾多但診治較為困難的疾病。本書由國內內分泌代謝病臨床診治中心之一的上海交通大學醫學院附屬瑞金醫院上海市內分泌代謝病臨床醫學中心中青年專家、醫師共同編寫，重現上海市內分泌代謝病臨床醫學中心最近3年內收治的疑難病例，涉及多種內分泌代謝性疾病，不僅詳細描述疾病發病和診治過程，而且對各種疾病的發病機制和診療規范進行探討。目的是與全國內分泌代謝病專業的同行分享診治經驗和教訓，以便讀者更快和更深刻地了解有關疾病的最典型、最關鍵表現，提高內分泌代謝病的診治水平。

下丘腦-垂體疾病
　1.肥胖、月經缺如、性幼稚——Prader-Willi綜合征
　2.多尿、多飲、尿比重降低——尿崩癥
　3.身高236cm、巨大垂體腫瘤、性幼稚——巨人癥
　4.多飲多尿伴視物模糊和性功能減退——顱內生殖細胞瘤放射治療后垂體前葉功能減退
　5.意識不清伴四肢抽搐——產后垂體前葉功能減退癥伴危象
甲狀腺疾病
　6.甲狀腺腫大、注意力不集中、神經性聾——甲狀腺激素抵抗綜合征
　7.先天性耳聾伴甲狀腺腫大——Pendred綜合征
　8.體重下降、惡心嘔吐伴高血鈣——以高鈣血癥為首發癥狀的格雷夫斯病
　9.心悸、手抖、頸部變粗伴鞏膜黃染——甲亢合并黃疸
　10.頸部包塊、疼痛、發熱——誤診為急性甲狀腺炎的頸前腫塊
　11.以心肌酶顯著升高為主要特征的甲減性心臟病——甲狀腺功能減退癥
　12.心悸、消瘦、視物模糊——甲亢性突眼
甲狀旁腺及骨代謝性疾病
　13.行走困難、多發性骨折、胸骨后占位病變——胸骨后異位甲狀旁腺腺瘤
　14.反復腰部疼痛伴惡心嘔吐——多發性骨髓瘤伴高鈣血癥
　15.抽搐、身材矮小、圓臉、短指/趾畸形——假性甲狀旁腺功能減退癥
　16.皮膚黏膜色素沉著伴骨骼改變——McCune-Albright綜合征
腎上腺疾病
　17.反復上腹不適伴雙側腎上腺占位病變——雙側腎上腺原發性非霍奇金淋巴瘤
　18.皮膚變黑伴口干、納差——雙側腎上腺結核所致的艾迪生病
　19.右腎上腺占位病變、血糖升高——腎上腺意外瘤中隱匿性嗜鉻細胞瘤
　20.頭痛、嘔吐伴聽力下降——副神經節瘤顱內轉移
　21.低血鉀、正常血壓、右腎上腺占位病變——正常血壓原發性醛固酮增多癥
　22.高血壓伴腎臟腫瘤——腎素瘤
　23.暈厥、意識喪失、失聰、失明——腎上腺腦白質營養不良
　24.高血壓、反復雙下肢無力——Liddle綜合征
　25.睪丸發脹、染色體46，XX——46，XX男性綜合征
　26.偶發血壓升高、雙側腎上腺增大——17a羥化酶/17，20一碳鏈裂解酶缺陷癥
　27.閉經、聲音變粗、乳腺發育——17β類固醇脫氫酶3缺陷癥
　28.高血壓、多毛、不孕——非經典型21－羥化酶缺陷癥
　29.血壓升高、性早熟、腎上腺增大——11β羥化酶缺陷癥
伴癌綜合征
　30.閉經泌乳、反復潰瘍、陣發性意識障礙——多發性內分泌腺瘤病1型
　31.陣發性頭暈、心悸4年——多發性內分泌腺瘤病2A型
　32.頸部包塊、雙唇增厚、血清癌胚抗原明顯增高——多發性內分泌腺瘤病2B型
　33.發作性低血糖、血清胰島素明顯降低——胸膜孤立性纖維瘤所致低血糖
　34.膚色變黑、乏力、水腫伴低血鉀——異位ACTH綜合征
　35.口渴多飲多尿、四肢乏力、雙側腎上腺增生——異位ACTH綜合征
代謝性疾病
　36.月經不調伴關節腫痛——糖原貯積癥
　37.反復四肢無力，不能行走——低血鉀周期性癱瘓
　38.身材矮小——軟骨發育不良
　39.神志不清——糖尿病酮癥酸中毒合并高滲狀態
　40.嚴重胰島素抵抗、生長遲緩——矮妖綜合征
　41.反復夜間及清晨出冷汗、暈厥——胰島素自身免疫綜合征
　42.拒甜食，反復心慌、乏力、四肢麻木——遺傳性果糖不耐受癥
　43.雙側肘、膝關節及臀部黃色瘤——家族性高膽固醇血癥黃色瘤
附錄
內分泌功能檢查參考值