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商品簡介
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本書為精准醫學出版工程?精准預防系列叢書之一。本書以我國人群中相對常見的單基因遺傳病及基因組病為重點對重大出生缺陷疾病分別進行闡述,揭示相應遺傳病的發病機制,應用先進的分子遺傳學技術進行致病突變檢測,建立疾病的基因突變譜,進而為臨床重大出生缺陷疾病的精准預防提供指導和借鑒。
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