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《兒童罕見病》(第三輯)由北京兒童醫院的專家聯合國內多家兒童醫院臨床一線醫師,尤其是兒科醫師編撰而成。《兒童罕見病.第三輯》內容涵蓋各醫院臨床診斷罕見病的臨床資料、診療經驗及國際前沿知識,旨在解決目前臨床對罕見病診斷的困境,幫助患者避免“因罕見病識難而曲折”的求醫困境,指導醫師進行識別診斷、諮詢建議的臨床實踐。每個疾病的內容包括概述、流行病學、遺傳學、發病機制、臨床表現、診斷、鑒別診斷、治療及遺傳諮詢等。內容延續以生長發育異常、面容異常、內分泌激素異常、性發育異常為主,此外還有皮膚、眼部異常及遺傳代謝性綜合征為主要特徵的綜合征,擴大了讀者範圍。
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