我們源自何方？：古代DNA革命解構人類的起源與未來

一本關於古代 DNA 如何深刻改變我們對人類歷史重新理解的專書

「哈佛醫學院的大衛．賴克是古代 DNA 領域的領軍人物之一」—BBC

「賴克在這個領域的影響是相當大的，他的部門的研究成果具有里程碑意義」—衛報

「賴克記錄了科學史上的一個非凡時刻」—華爾街日報

★紐約時報暢銷書★

2015 《自然》雜誌票選十大科學人物

2017 丹．大衛考古與自然科學獎

2019 美國國家科學院分子生物學獎

2020 倫敦林奈學會授予達爾文－華萊士獎章

2021 馬西里獎（MASSRY PRIZE）

2022 諾貝爾醫學獎得主史萬特‧帕波（Svante Pääbo）重要研究夥伴

美國第一所全基因組古代人類DNA的實驗室創立者

發表超越全世界一半以上的全基因組人類古代DNA研究成果

哈佛大學醫學系教授、古代DNA研究先驅者

大衛．賴克重量級作品

清華大學生命科學院分子與細胞生物研究所助理教授　黃貞祥──專文導讀

盲眼的尼安德塔石器匠版主　寒波──撰文推薦

國立臺灣史前文化博物館副研究員　林秀嫚──共同推薦

「人類的族群故事不斷重複著散播與混血，『純粹』族群只不過是假象而已。」

過去主流的考古學理論，認為只要依據現今人類的基因差異，便能完整還原人類大遷徙的過程。哈佛教授大衛．賴克認為人類遷徙、生命的故事遠比我們想像還複雜，而唯有古代DNA科技得以為我們解答！

古代DNA科技帶來的嶄新資料，與近百年來考古學家提出的典型說法相當不同，並大力批判過往的「民族」概念。這個基因組革命帶來了一個大驚奇，從一萬年前的人類身上取得的DNA我們可以發現，現今的族群是以往族群的混合體，但以往的族群本身也是混合體！

人類身上帶著的DNA，帶著不同世代祖先們的基因。一部分的我們身為現代人類的後代，混有一定程度的尼安德塔人基因，最終我們都是混合體，純粹的民族只是想像。 透過古代DNA科技不僅可以了解我們的祖先，提供了我們這個物種隱藏的故事，還能幫助未來的預防醫療有更精準的預測及疾病預防！

▋國際好評

「很少有主題像『人類起源』讓我們著迷。 ……如果你想了解我們過去十萬年的起源，這本書將是最適合你的！」 ——賈德．戴蒙，暢銷名著《槍炮、病菌與鋼鐵》作者

「賴克記錄了科學史上的一個非凡時刻……一個潛在的政治重磅炸彈。」 ——華爾街日報

「古代 DNA 正在改寫人類（和尼安德塔人）的歷史。死去已久的基因組正在出現各種意想不到和有爭議的發現。《我們源自何方？》描繪了古代 DNA 研究用無數的方法投擲炸彈進入既有智慧的殿堂。」 ——大西洋月刊

「非凡的.……壯觀的……在對人類不斷做出新發現的過程中，賴克和他的哈佛團隊現在正在進入未知的學術領域……賴克在這個領域的影響是相當大的，他的部門的研究成果具有里程碑意義……其清晰度和範圍令人激動。」——衛報

「哈佛醫學院的大衛．賴克是古代 DNA 領域的領軍人物之一。他的團隊的工作為人類歷史開闢了新的視角，重建了塑造全球不同地區人民的史詩般的遷徙和基因交流。」 ——BBC

「這是一本簡鍊的書……它的重要性怎麼強調都不為過，其中一些最好的故事也是。」 ——星期日泰晤士報

「《我們源自何方？》提供了該領域的奇妙總合。」 ——金融時報

「賴克實驗室的工作重塑了我們對人類史前史的理解……他和他的同事闡明了地球上的人口和農業的傳播，以及其他重大事件。」——卡爾．齊默，美國科學工作者、科普作家

「在《我們源自何方？》，大衛．賴克……向我們介紹了 21 世紀的羅塞塔石碑：古代 DNA，比起放射性碳測年，這將對史前史的理解更有幫助……《我們源自何方？》這裡的文字不到 300 頁（編註：美國版），但它充滿了驚人的事實和新穎的啟示，推翻了科學和常識的傳統期望。」 ——國家評論（The National Review）

「大衛．賴克的新書《我們源自何方？》最近在美國引發了一場媒體和文化風暴。 紐約時報的專欄文章〈遺傳學如何改變我們對「種族」的理解〉，賴克表示他擔心『那些否認人類族群間存在重大生物學差異可能性的好心人，正在把自己挖了一個無法防禦、科學衝擊下無法生存的坑。』這就像對著公共廣場，扔一枚手榴彈。 但身處哈佛、身為這一代最傑出的人口遺傳學家其中之一，賴克將毫髮無損地向前邁進。 原因很簡單：《我們源自何方？》……基本上不是一本有爭議的書，而是一本奇妙的書。 它揭示了古代 DNA 的新興領域——古遺傳學，它通過追蹤人口歷史來揭示人類的過去。 給古遺傳學家一個單一的基因組，他們將展開整個民族的歷史。」 ——今日印度

「一個關於人類穿越時間和地點，激動人心的描述……基因組和統計學已經拉開了人們在權力遊戲中期望的那種性和權力鬥爭的帷幕……我們確實需要一個無包袱地談論遺傳多樣性和相似性的方式。這本書在某種程度上開啟了這種對話。」 ——自然（Nature）

「在這本全面且具啟發性的書中，大衛．賴克使用來自人類遺傳學的有力證據挖掘並檢驗了關於我們的起源和未來的基本問題。在 2018年的『種族』是什麼意思？ 我們有多相似，又有多不同？ 身份是什麼意思？ 賴克的書發人深省，思路清晰，同時也令人激動和發人深省。 有時我不得不站起來理清思緒，才能繼續閱讀這本驚人而重要的書。」 ——辛達塔．穆克吉，普立茲獎得主、《萬病之王》作者

「賴克的書讀起來就像來自『古代 DNA 革命』前線的筆記，其中充滿了引人入勝的戲劇和陰謀，伴隨著我們對人類歷史理解的巨大轉變。」 ——Anne Wojcicki，美國加州基因技術公司23andMe 首席執行官兼聯合創始人

「短短五年內，古代DNA研究改變了我們對於史前史的了解。這個領域的先驅、遺傳學家賴克以清晰流暢的第一手文字，道出了人類起源的新見解，以及後來散播到全世界的過程。」——柯林．藍夫（Colin Renfrew），劍橋大學考古學名譽教授

「賴克這本權威著作引人入勝，從研究古代DNA結果中發現的人類歷史。人類的族群故事就如同他所描述的，不斷重複著散播與混血，『純粹』族群只不過是假象而已。」 ——莫莉．普沃斯基（Molly Przeworski），哥倫比亞大學生物科學教授

「這本動人的書讓我們對於人類這個物種在非洲與其他地方發生的歷史大幅改觀，文字流暢，讀起來像是偵探小說，帶領我們發現一個往往讓人不舒服的冰冷事實：所有的人類都是混血的，而且我們對於全世界族群結構演化的直覺看法也不可信賴。」 ——亨利．路易斯．蓋茨（Henry Louis Gate Jr.），哈佛大學教授，電視節目《找尋根源》的執行製作

「這本充滿吸引力的書會帶給你震撼。對於人類的來源與其重要性，有詳盡與驚人的說明。賴克娓娓道來人類遷徙到世界各地的過程，其中有許多是他和其他科學家在研究古代DNA之後才揭露出來的。其中的激勵人心的動情節與個人故事，將會改變你對於血統與種族意義的看法。」 ——丹尼爾．李伯曼（Daniel E. Lieberman），哈佛大學人類演化生物學教授，著有《從叢林到文明，人類身體的演化和疾病的產生》

「由世界頂尖的科學家所撰寫的迷人著作，文字具有說服力，見解驚人，讓我們了解現代人類的本質，以及我們祖先遍及世界各地的過程，令人手不釋卷。」 ——羅伯特．溫伯格（Robert Weinberg），麻省理工學院生物學教授

「大衛．賴克利用現代基因組分析的力量，展示人類遷徙和歷史的迷人複雜性。通過數據的引導，他一方面在種族主義者和仇外者，與另一方面左翼理論家之間走了一條狹窄的道路。雖然他的許多結論將可能引起爭議，但他開始了一場必要的對話，討論現代基因組分析能說出什麼關於人類種群的變異性。」 ——Venki Ramakrishnan 爵士，諾貝爾獎得主、倫敦皇家學會主席

大衛．賴克David Reich
任職於美國哈佛醫學院遺傳學系，以及霍華休斯醫學研究院（Howard Hughes Medical Institute）學者，是分析古代人類DNA以研究歷史的先驅者。

二○一五年，《自然》雜誌選他為當年十大科學人物，因為他讓研究古代DNA資料「從小眾研究轉變為工業規模」。

他獲頒許多獎項，包括紐科姆•克利夫蘭獎（Newcomb Cleveland Prize）以及二○一七年的丹．大衛獎（Dan David Prize），因為他利用電腦分析，發現了尼安德塔人和現代人類之間有混血。

譯者簡介
甘錫安

學業結束後轉職成為「譯人」，曾獲吳大猷科普著作獎翻譯類佳作，現仍定期為《科學人》、《BBC知識》及《國家地理》等知識類雜誌翻譯。書籍譯作包括《造反的細胞》、《天生不愛動》、《巫師與先知》、《不用數字的數學》等。在吸收新知和翻譯之外，最愛的休閒活動是旅行、攝影和水上活動。目前住在有山有海有美食的台灣頭基隆，最大的心願是知識普及、人人快樂。

鄧子衿

陽明大學微生物及免疫學研究所碩士，專職生命科學、飲食以及醫學範疇的科普翻譯，曾獲得吳大猷科普翻譯獎銀籤獎，雜誌譯稿散見於《科學人》與《國家地理》，近期的翻譯書籍有《尼安德塔人》、《美的演化》與《瑪瑪的最後擁抱》等。

第三章 古代DNA湧現

來自東方的驚奇
二〇〇八年，俄羅斯考古學家在西伯利亞南方阿爾泰山山區的丹尼索瓦洞中，挖出了一個小指骨骸。十八世紀俄羅斯隱士丹尼索（Denis）住在那個洞穴中，因而得名。骨骸中的生長板還沒有合起來，顯示那是兒童的骨頭。骨骸太小，不足以進行碳放射性定年，發掘出這塊骨骸的土層曾經混合過，含有人造物，推定的年歲不遠於三萬年前，不近於五千年前。發掘工作的領導人阿納托利．德雷維安柯（Anatoly Derevianko）認為那是現代人類的骨頭，也這樣製作了標本標示。再不然，這可能是尼安德塔人的骨頭嗎？因為洞窟附近也發現了尼安德塔人的遺骸。德雷維安柯把小指骨骸的一部分給了在德國的史萬特．帕波史萬特．帕波（Svante Pääbo）。
帕波實驗室中的團隊由約翰內斯．克勞賽（Johannes Krause）率領，成功的把尼安德塔洞窟骨頭中的粒線體DNA萃取出來。這個粒線體DNA序列的類型和已經定序過的一萬多個現代人類粒線體DNA序列與七個尼安德塔人粒線體DNA序列都不同。現代人類和尼安德塔人的粒線體DNA中，約有兩百200個不同的地方。從丹尼索瓦洞窟找到的骨骸中，粒線體DNA序列和現代人類與尼安德塔人的差異有將近有四百400個。經由突變累計的速度來計算，現存人類與尼安德塔人的粒線體DNA估計是在四十七47萬到三十六36萬年前分開的。從丹尼索瓦洞窟手指骨頭中粒線體DNA序列的突變差異，可以計算出大約是在八十80萬到一百100萬年分開的。這個結果顯示那塊骨頭屬於之前從未發現過的古代人族。
但是這個族群的身分當時尚未揭露。沒有發現其他骨架或是工具讓我們多少了解一下。尼安德塔人就不是這樣，考古發現推動了尼安德塔人基因組定序的工作。而這個新發現的人族族群，先找到的是遺傳資料。

從基因組找化石
我在二〇０一〇０年初到德國萊比錫拜訪帕波帕波實驗室時，知道了這個前人未知的古代人族族群。從二〇〇００七年起，我加入了帕波帕波的尼安德塔人基因組分析聯盟，之後每年會前往他的實驗室三次。有天晚上，帕波帕波帶我到啤酒餐廳，告訴我他們發現了新的粒線體DNA序列。神奇的是，丹尼索瓦洞窟的手指骨頭，是目前所找到的古代DNA樣本中，保存得最好的。帕波帕波之前篩檢了數十份尼安德塔人骨骸的樣本，其中靈長類的DNA只佔了百分之四，但是那塊手指骨頭中靈長類DNA占了百分之七十。帕波帕波與團隊當時從這個小骨頭所得到的基因組資料（而不只是粒線體DNA序列），要比之前從尼安德塔人骨骸中得到的還要多。他問我有沒有興趣幫忙分析這些資料。在我的科學生涯中，能夠獲邀分析丹尼索瓦人基因組，是最幸運的事情。
從粒線體基因組序列看來，丹尼索瓦洞窟指骨來自於一個人族族群，該族群在現代人類和尼安德塔人彼此從共同祖先分開之前，就已經和他們的共同祖先分開了。不過粒線體DNA只記錄了一個完整的女性血脈，在一個人類的基因組中，有幾十萬條血脈匯聚，粒線體DNA只是一小部分而已。要了解一個個體的過往歷史，知道所有祖先譜系是更為重要的。丹尼索瓦洞窟指骨的整個基因組序列所展現出來的歷史，和從粒線體DNA所展現的，有很大差別。
丹尼索瓦洞窟指骨全基因組序列所揭露的第一件事，是他和尼安德塔人的親緣關係更近，和現代人類比較遠。這個結果和光從粒線體DNA看到的不同。我們後來估計，尼安德塔人和丹尼索瓦人的祖先組群，約在47四十七萬到三十八38萬年前分開，而前兩者和人類的共同祖先族群，大約是在七十七77萬到五十五55萬年前分開。粒線體DNA顯示出的親緣關係，和基因組其他部分所顯示的不同，並不是矛盾。因為在古代兩個有共同祖先的個體，他們DNA中的任何一段，至少都會和從共同祖先分開那時一樣古老，有的時候還會更古老。不過研究整個基因組可以讓我們了解到組群是何時分開的。完整的基因組序列包含了所有祖先的血脈，因此經由研究基因組中某些突變密度比較低的片段，這些片段反映出族群分開稍前時共同祖先的樣貌。我們發現丹尼索瓦人和尼安德塔人像是表親，不過還是有很大不同。丹尼索瓦人在化石紀錄中許多尼安德塔人的特徵出現之前，就和尼安德塔人分開了。
對於這個新的族群該怎麼稱呼，我們有過熱烈的討論，後來決定使用一般性的非拉丁文名稱「丹尼索瓦人」，因為是在那個洞窟發現的，就像是尼安德塔人的名稱來自於最初在德國尼安德河谷（Neander Valley）發現了骨骸。有些同行不喜歡這個名稱，他們鼓吹要給一個新的學名，例如阿爾泰山人（Homo altaiensis），因為丹尼索瓦洞窟位於阿爾泰山。俄羅斯新西伯利亞（Novosibirsk）的一個博物館中就是用這個名稱描述丹尼索瓦洞窟中的發現。不過我們遺傳學家並不願意使用種名。尼安德塔人是否和現代人類屬於不同的物種？一直以來都有爭議。有些專家認為，尼安德塔人是人屬中的另一個物種尼安德塔人（Homo neanderthalensis），有些則認為尼安德塔人是現代人類中的某地區的類群，算是亞種，稱為「尼安德塔智人」（Homo sapiens neanderthalensis）。兩個現存群體要命名成不同的物種，通常依據的是假設兩者現實上無法混血。但是我們現在知道尼安德塔人和現代人類真的有混血，而且混血出現過好幾次，現代智人和尼安德塔人是不同物種的說法因此站不住腳。我們的資料顯示，丹尼索瓦人是尼安德塔人的表親。如果我們無法確定尼安德塔人是不是一個物種，對於丹尼索瓦人是否為一個物種，當然要抱持不確定的態度。對於已經滅絕的族群是否有足夠的特徵來命名為不同的物種，傳統上根據的是骨骼的形狀。丹尼索瓦人留下來的遺骸太少，因此對這個問題我們需要更為小心。
那些很少的遺骸卻很有趣。德雷維安柯和同事給帕波帕波幾個從丹尼索瓦洞窟挖出來的臼齒，其中的粒線體DNA和指骨的很相近。這些臼齒很大，遠超過之前發掘的所有人屬的臼齒。比較大的臼齒往往是來自於飲食中含有大量堅韌未烹調植物所產生的適應結果。在發現丹尼索瓦人之前，有那麼大牙齒且和我們親緣關係最接近的是以植物為主食的南方古猿（australopithecenes），例如著名的「露西」（Lucy）。露西的骨骸發現於衣索比亞的阿瓦什山谷（Awash Valley），有300三百萬年以上的歷史。露西並不使用工具，身體比較小，腦部比例在換算了身體大小之後，只比黑猩猩大一點。從丹尼索瓦人一點點的骨骸資料，我們確信了丹尼索瓦人是和尼安德塔人與現代人類非常不同。

混血的原則
在有了整個基因組的序列之後，我們開始分析丹尼索瓦人是否會和現代人類中的某些族群親緣關係更為接近，結果出乎意料之外。
在遺傳上，比起居住於歐亞大陸上的人群，丹尼索瓦人更接近新幾內亞人，意味著新幾內亞人的祖先曾經和丹尼索瓦人混血。不過丹尼索瓦洞窟和新幾內亞相隔約九千9000公里，而且新幾內亞和歐亞大陸之間有海相隔，當地主要屬於熱帶氣候，與西伯利牙嚴苛的冬天大相逕庭，適應某一種環境的古代人賴，不太可能在另一個環境中繁衍。
我們對這個發現感到懷疑，設想其他的解釋方式。一個可能是現代人類的祖先在數十萬年前分成數個族群，其中一個和丹尼索瓦人的親緣關係比較近，而這個族群也和現代的新幾內亞人比較近，和其他現代人類族群比較疏遠。如果真的是這樣，那麼丹尼索瓦人和現代新幾內亞人遺傳關聯密切，可能是來自於某些數十萬年前就進入新幾內亞人親緣譜系中的DNA片段。我們現在有新幾內亞人的基因組序列，可以計算出其中古代祖先的DNA片段大小，發現到和丹尼索瓦人相關的片段長度，要比和尼安德塔人相關的片段長了百分之十二，這代表平均來說，丹尼索瓦人相關的DNA片段比尼安德塔人的，更晚才進入新幾內亞人的基因組中。
一旦古代族群和現代組群混合，古代人類的DNA片段會在染色體重組過程中切斷，插入到現代人類的染色體中，每傳一代，染色體就會切一到兩次。在第二章中討論到，尼安德塔人古代染色體片段的長度代表了混血發生在5五萬四千4000年前到四4萬九千9000年前。根據新幾內亞人中丹尼索瓦人染色體片段要比尼安德塔人染色體片段還要長的程度，我們能夠推測出，丹尼索瓦人和新幾內亞人祖先大約在五5萬9000九千年前到四4萬四千4000年前混血的。
新幾內亞人的基因組中，來自丹尼索瓦人的所占百分比有多少？計算方式是比較新幾內亞人和其他非非洲族群中古代人類遺傳證據的強度，我們估計新幾內亞人的血統中有百分之三到六來自於丹尼索瓦人，而來自於尼安德塔人的只有百分之二。因此總加起來，新幾內亞人祖先有百分之五到八屬於古代人類。這是古代人類基因組保留到現代人類族群中比例最高的例子。