遺傳與疾病（簡體書）

本書將可能幫助人們從遺傳學的角度來揭示疾病的發生、利用遺傳學手段來診斷、干預和治療疾病，從而盡可能地提高疾病的診治水平。本書特別注意介紹新的研究成果，如表觀遺傳學、干細胞和腫瘤干細胞等。因此本書可以為醫學科研人員、臨床醫生的學習提高參考，同時為研究遺傳性疾病提供橋樑性的作用。

上篇　疾病的遺傳基礎
　第一章　緒論
第一節　遺傳與遺傳病
第二節　遺傳性疾病的分類
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、線粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
第三節　遺傳病研究的歷史與現狀
一、遺傳病的早期認識
二、遺傳病研究的興起
三、遺傳病研究的進展
四、人類基因組計劃與遺傳病
　第二章　遺傳的真實性
第一節　物質基礎
一、染色質與染色體
二、基因
三、遺傳物質的本質——DNA
四、RNA也可以作為遺傳物質
五、核酸之外的其他遺傳物質
第二節　突變修復
一、基因突變
二、DNA修復
第三節　平衡調控
一、Hardy-Weinberg定律的表述
二、雙等位基因的Hardy-Weinberg定律的推證
三、復等位基因的Hardy-Weinberg遺傳平衡式
四、影響群體基因頻率的因素
五、遺傳漂變
六、遷移和混合
　第三章　染色體變化與疾病
第一節　人類染色體
一、人類染色體數目、結構和形態
二、核型和帶型
第二節　人類染色體數目變化的影響
一、整倍體
二、非整倍體
三、嵌合體
四、染色體數目異常的機制
第三節　人類染色體的結構改變的影響
一、染色體結構異常概述
二、染色體結構異常分型
第四節　染色體異常與疾病
一、常染色體病
二、性染色體異常病
三、染色體異常攜帶者
四、染色體異常與流產
　第四章　單基因遺傳病
第一節　系譜的繪制與解讀
第二節　常染色體顯性遺傳
一、常染色體顯性遺傳病的類型
二、常染色體顯性遺傳病的遺傳特點
第三節　常染色體隱性遺傳
一、疾病舉例
二、婚配類型及子代發病風險
三、常染色體隱性遺傳病系譜的特點
四、近親婚配中AR病發病風險的計算
第四節　X連鎖顯性遺傳
一、疾病舉例
……
　第五章 多基因遺傳病
　第六章 線粒體遺傳
　第七章 腫瘤遺傳
　第八章 遺傳病的研究方法
下篇 臨床遺傳學
　第九章 呼吸系統
　第十章 消化系統
　第十一章 心血管系統
　第十二章 內分泌系統
　第十三章 免疫系統
　第十四章 神經系統
　第十五章 血液系統
　第十六章 先天畸形
　第十七章 遺傳服務與干預
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