醫學遺傳學(第3版)（簡體書）

《普通高等教育"十一五"國家級規劃教材?全國高等醫藥院校教材:醫學遺傳學(第3版)》嚴格遵循“醫學遺傳學教學大綱”的編寫要求。全書安排16章，即：緒論、基因、人類基因組學、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、群體遺傳學、生化遺傳學、藥物遺傳學、免疫遺傳學、腫瘤遺傳學、遺傳病的診斷、治療和預防。本版教材對部分章節內容進行了調整，例如將原第二章“基因與染色體”分為“基因”和“染色體”各一章，把“基因組印跡”內容置入表觀遺傳學內容中討論等；同時對一些內容進行了更新，例如進一步明確了醫學遺傳學目地和任務等；還適當增加了一些新的內容，例如在人類基因組學內容中增加了“基因組醫學”，在染色體病內容中增加了“基因組病”，在每一章末，增加了英文小結，對各章中介紹的單基因病或單基因性狀均標記MIM編號，以便于檢索。本教材適合作為高等醫學院校、醫藥院校本科生、研究生“醫學遺傳學”教材，也可作為臨床醫師、計劃生育和優生優育工作者的參考書和執業醫師考試的參考書。

《普通高等教育"十一五"國家級規劃教材?全國高等醫藥院校教材:醫學遺傳學(第3版)》供臨床、預防、基礎、口腔、麻醉、影像、藥學、檢驗、護理、法醫等專業使用。

第一章 緒論第一節 醫學遺傳學及其發展簡史一、醫學遺傳學的任務二、醫學遺傳學的主要分科三、醫學遺傳學的發展簡史第二節 遺傳與疾病一、遺傳因素與疾病的發生和發展二、遺傳病及其特征三、遺傳病的類型第二章 基因第一節 基因的結構與功能一、DNA的分子結構與組成二、DNA存在的形式三、基因及其結構四、多基因家族和假基因第二節 基因復制與表達一、基因復制二、基因表達第三節 基因突變一、堿基替換二、移碼突變三、動態突變第四節 DNA損傷的修復一、光修復二、切除修復三、復制後修復第三章 人類基因組學第一節 人類基因組第二節 人類基因組學一、人類基因組計劃二、後基因組計劃第三節 基因的遺傳分析方法和技術一、基因定位二、基因克隆三、全基因組掃描第四節 基因組醫學一、基因組醫學與遺傳病二、基因組醫學與個體化治療三、後基因組醫學第四章 染色體第一節 染色質與染色體一、染色體的形成與染色質螺旋化二、常染色質與異染色質三、性染色質第二節 染色體在細胞分裂中的行為一、細胞增殖周期二、染色體在有絲分裂中的行為三、染色體在減數分裂中的行為第三節 生殖細胞的發生一、生殖細胞的發生二、受精作用第四節 正常核型一、染色體的形態二、核型分析第五節 分子細胞遺傳學一、熒光原位雜交二、引物原位標記三、DNA纖維熒光原位雜交四、比較基因組雜交五、染色體涂染第五章 單基因病第一節 系譜與系譜分析法第二節 常染色體顯性遺傳病一、完全顯性遺傳二、不完全顯性遺傳三、不規則顯性遺傳四、共顯性遺傳五、延遲顯性遺傳六、從性顯性遺傳第三節 常染色體隱性遺傳病一、常染色體隱性遺傳病的特點二、常染色體隱性遺傳病分析時應注意的問題三、常染色體隱性遺傳病發病風險的估計第四節 性連鎖遺傳病一、X連鎖顯性遺傳病二、X連鎖隱性遺傳病三、Y連鎖遺傳病第五節 兩種單基因性狀或疾病的伴隨傳遞一、兩種單基因性狀或疾病的自由組合二、兩種單基因性狀或疾病的連鎖與交換第六節 影響單基因遺傳病分析的幾個問題一、基因的多效性二、遺傳異質性與相鄰基因綜合征三、遺傳早現四、限性遺傳與從性遺傳五、表觀遺傳學第六章 線粒體遺傳病第一節 mtDNA的結構特點與遺傳特征一、mtDNA的結構特點二、mtDNA的遺傳學特征第二節 mtDNA突變與人類疾病一、線粒體遺傳病的突變類型二、線粒體遺傳病三、核DNA編碼的線粒體遺傳病第七章 多基因遺傳病第一節 多基因遺傳的定義和特點一、多基因遺傳的定義二、多基因遺傳的特點第二節 多基因遺傳病一、易患性與閾值二、遺傳率三、多基因病的遺傳特點四、多基因遺傳病再發風險的估計第八章 染色體病第一節 染色體畸變一、表型正常個體的染色體變異多態性二、染色體畸變類型及產生機制第二節 染色體病及其分類一、常染色體病二、性染色體病第三節 基因組病一、基因組病概述二、1A型腓骨肌萎縮癥第九章 群體遺傳學第一節 基因頻率和基因型頻率第二節 群體的遺傳平衡定律一、遺傳平衡定律二、影響遺傳平衡的因素第三節 近婚系數一、近親婚配和近婚系數的概念二、利用近婚系數計算後代發病風險第四節 遺傳負荷第十章 生化遺傳學第一節 血紅蛋白疾病一、血紅蛋白的分子結構與珠蛋白基因二、異常血紅蛋白三、地中海貧血四、血紅蛋白疾病發生的分子機制第二節 先天性代謝病一、先天性代謝缺陷的規律二、糖代謝缺陷三、氨基酸代謝缺陷四、核酸代謝缺陷第三節 血友病一、血友病A二、血友病B第四節 膠原蛋白病一、成骨不全二、Ehlers-Danlos綜合征第十一章 藥物遺傳學第一節 藥物反應的遺傳基礎一、遺傳因素對藥物藥動學的影響二、遺傳因素對藥物藥效學的影響第二節 藥物代謝異常的遺傳變異一、琥珀?膽堿敏感性二、異煙?慢滅活三、葡萄糖-6-磷酸脫氫?缺乏癥四、異?胍-金雀花堿多態性五、惡性高熱第三節 生態遺傳學一、乳糖不耐受性二、酒精中毒三、抗胰蛋白?缺乏癥四、吸煙與肺癌第四節 藥物基因組學第五節 藥物表觀遺傳學第十二章 免疫遺傳學第一節 紅細胞抗原遺傳與血型不相容一、ABO血型系統二、Rh血型系統三、血型不相容第二節 主要組織相容性復合體一、HLA復合體的結構及其基因產物和功能二、HLA與疾病的關聯三、HLA配型與器官移植第三節 抗體基因的結構及其基因重排一、免疫球蛋白的結構及其多樣性二、免疫球蛋白基因的結構及其抗體多樣性的發生三、遺傳性抗體缺乏癥第四節 T細胞受體的遺傳一、T細胞和TCR的結構及其類型二、TCR的基因結構、重排與表達三、TCR基因重排的臨床意義第十三章 腫瘤遺傳學第一節 染色體異常與腫瘤一、腫瘤的染色體異常二、Ph染色體的發現及其意義三、腫瘤中其他特異性標記染色體改變第二節 癌基因一、癌基因的發現及識別二、原癌基因及其功能三、原癌基因的激活機制第三節 腫瘤抑制基因.一、腫瘤抑制基因的發現二、部分重要的腫瘤抑制基因第四節 腫瘤發生的遺傳學理論一、腫瘤發生的單克隆起源與克隆演進學說二、腫瘤發生的染色體理論三、腫瘤發生的癌基因理論四、腫瘤發生的腫瘤抑制基因理論——Knudson的二次突變假說五、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說第五節 遺傳性惡性腫瘤一、常染色體顯性遺傳的惡性腫瘤綜合征二、常染色體隱性遺傳的惡性腫瘤綜合征第十四章 遺傳病的診斷第一節 現癥患者診斷一、常規臨床診斷二、系譜分析三、細胞遺傳學檢查四、生物化學檢查第二節 癥狀前診斷第三節 產前診斷一、產前診斷的適應證二、產前診斷的實驗室檢查三、產前診斷的標本及采集技術四、植入前診斷第四節 基因診斷一、基因診斷的基本技術二、基因診斷的途徑和方法的選擇三、基因診斷在遺傳病診斷中的應用四、疾病基因診斷的展望第十五章 遺傳病的治療第一節 手術治療一、手術矯正二、器官和組織移植第二節 藥物治療一、出生前治療二、癥狀前治療三、現癥患者治療第三節 飲食療法一、產前治療二、現癥患者治療第四節 基因治療一、基因治療的策略二、基因治療的種類三、基因治療的方法四、適于基因治療的遺傳病五、基因治療的臨床應用六、基因治療面臨的問題第十六章 遺傳病的預防第一節 遺傳病的普查和登記第二節 遺傳咨詢一、遺傳咨詢門診和咨詢醫師二、遺傳咨詢的種類和內容三、遺傳咨詢的方法和步驟四、遺傳病再發風險估計五、遺傳咨詢的常見實例第三節 新生兒篩查一、新生兒篩查材料二、新生兒篩查方法的舉例第四節 遺傳攜帶者的檢出第五節 婚姻指導及生育指導一、婚姻指導二、生育指導第六節 遺傳醫學中的倫理學一、醫學倫理學原則二、遺傳醫學服務中倫理問題主要參考文獻附錄中英文名詞對照索引

（二）生育咨詢生育咨詢主要是產前咨詢，是已婚男女在孕前、孕期或產後前來進行咨詢，一般提出的問題如下：?夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，咨詢他們生育該病患兒的機會有多大？如何防止？?曾生育過智力低下或殘疾兒或某種遺傳病患兒，或患兒因病早亡，詢問再生育能否出現同樣的情況？?女方為習慣性流產者，是否有遺傳方面的原因？可否再生育？如何防治？?結婚多年不育，是否有遺傳因素？?孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康？（三）一般咨詢一般咨詢是針對遺傳學中的一般問題進行咨詢，包括：?本人或親屬所患疾病是否是遺傳病？如何防治？?性別畸形能否結婚？能否生育？如何處理？?已知患有某種遺傳病能否治療？?疑對方有婚外情，對所生子女有懷疑，要求做親子鑒定，等等。（四）行政部門咨詢衛生行政部門或計劃生育部門在制定有關優生政策時常常需咨詢從事醫學遺傳工作者的意見，例如，對某些優生法規、條例的制定是否合理；某地區常見遺傳病的控制有何對策？某些遺傳病的調查應如何進行？等等。三、遺傳咨詢的方法和步驟遺傳咨詢最好是在婚前進行；如果已結婚，最好是在孩子出生以前進行；如果是已生出遺傳病患兒，就應立即進行遺傳咨詢，以免失去適當的治療時機。遺傳咨詢時，最好是患者或是患兒和其父母都來門診進行咨詢。只有這樣才能向咨詢醫生提供有關的全面信息，使他能做出更準確的診斷。另一方面，遺傳咨詢過程也是一個有關遺傳病的簡短的教育過程，雙方都能通過遺傳咨詢受到教育而提高對遺傳病的認識，并相互協商，使他們對預防遺傳病再發所提出的可供選擇的對策，及時做出恰當的決定。當然，也可以通過各種通訊方式向咨詢醫生提出問題和進行討論。總之，不論以何種方式進行遺傳咨詢，最重要的是咨詢者要實事求是地全面地向咨詢醫生提供家庭成員的發病情況，不能有所隱瞞。只有這樣，咨詢醫生才能獲得準確的全面信息，依此所做的判斷才能準確，所提供的對策才能恰當。遺傳咨詢大致可分為下列幾個步驟。