遺傳病分子生物學（簡體書）

《遺傳病分子生物學》共13章，重點介紹了發病分子機制比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及致病突變類型、發病分子機制、分子診斷與防治，包括神經系統、肌肉系統、心血管系統、呼吸系統、血液系統、骨骼系統、消化系統、泌尿系統、生殖系統、內分泌系統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，并通過表格展示了近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。
《遺傳病分子生物學》可作為我國臨床各科、婦幼保健、計劃生育及相關生命科學等方面工作者，醫藥院校教師、研究生和從事分子醫學研究和檢驗工作人員的有益參考書。本書由楊保勝主編。

《遺傳病分子生物學》共有13章，重點介紹了發病分子機制比較清楚的200多種疾病的分子遺傳學及致病突變類型、發病分子機制、分子診斷與防治，包括神經系統、肌肉系統、心血管系統、呼吸系統、血液系統、骨骼系統、消化系統、泌尿系統、生殖系統、內分泌系統疾病、皮膚和眼耳科遺傳病等，并通過表格展示了近3000種遺傳病的基因、基因定位和OMIM，方便讀者查詢。本書由楊保勝主編。

前言
主要縮略語表
第1章 遺傳病概述
第一節 遺傳病的概念和特征
一、遺傳病的概念
二、遺傳病的特征及一般體征
三、遺傳病的鑒別
第二節 遺傳病的分類及傳遞方式
一、單基因遺傳病
二、多基因遺傳病
三、染色體病
四、線粒體遺傳病
五、體細胞遺傳病
六、表現遺傳病
第三節 遺傳病對人類的危害
一、遺傳病對人類危害的概述
二、各種遺傳病的危害程度及遺傳病的分級
第四節 遺傳病的分子生物學研究與應用領域
一、分子生物學與人類遺傳病
二、遺傳病的分子生物學研究與應用領域
第五節 遺傳病與互聯網
一、與遺傳病相關的國內網站
二、與遺傳病相關的國外網站
三、有關遺傳病的數據資源庫
第2章 神經系統遺傳病的分子生物學
第一節 遺傳性共濟失調
一、脊髓小腦共濟失調
二、Friedreich共濟失調
三、遺傳性痙攣性截癱
四、其他常見的遺傳性共濟失調
第二節 亨廷頓舞蹈病
第三節 阿爾茨海默病
第四節 神經系統遺傳性代謝病
一、氨基酸代謝病和有機酸代謝病
二、糖代謝異常疾病
三、溶?體儲積癥
四、核酸代謝異常疾病
五、銅代謝紊亂疾病
六、過氧化物?體病
第五節 常染色體遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病
第3章 遺傳性肌肉疾病的分子生物學
第一節 肌養蛋白缺陷型肌營養不良
一、Duchenne/Becker型肌營養不良
二、X-連鎖擴張型心肌病
第二節 非肌養蛋白缺陷的進行性肌營養不良
一、肢帶型肌營養不良
二、先天型肌營養不良
三、面肩肱型肌營養不良
四、眼咽肌型肌營養不良
第三節 強直性肌營養不良
第四節 骨骼肌離子通道性疾病
一、先天性肌強直
二、先天性副肌強直
三、低鉀性周期性麻痹
四、高鉀性周期性麻痹
五、正常血鉀性周期性麻痹
第五節 先天性肌無力綜合征
第六節 脊肌萎縮癥
第4章 心血管系統遺傳病的分子生物學
第一節 家族性高膽固醇血癥
一、常染色體顯性遺傳高膽固醇血癥
二、家族性高膽固醇血癥樣表型
第二節 遺傳性心肌病
一、家族性肥厚型心肌病
二、家族性擴張型心肌病
第三節 長Q-T間期綜合征
第四節 短Q-T間期綜合征
第五節 動脈粥樣硬化
第六節 原發性高血壓
第七節 先天性心臟病
一、單純型先天性心臟病
二、染色體畸變引起的先天性心臟病
三、單基因突變引起的先天性心臟病
第5章 血液系統遺傳病的分子生物學
第一節 血紅蛋白病
一、血紅蛋白的組成、結構和遺傳控制
二、異常血紅蛋白病
三、地申海貧血
第二節 凝血異常疾病
一、血友病A
二、血友病B
三、血管性假血友病
第三節 遺傳性球形紅細胞增多癥
第四節 遺傳性紅細胞?病
一、G6PD缺乏癥
二、丙酮酸激?缺乏癥
第五節 遺傳性??癥
一、先天性紅細胞生成性??癥
二、紅細胞生成的原??癥
三、急性間歇性??癥
四、遲發型皮膚性??病
第六節 母嬰血型不合疾病
第七節 陣發性睡眠性血紅蛋白尿
第6章 呼吸系統遺傳病的分子生物學
第一節 αl-抗胰蛋白?缺乏癥
第二節 原發性纖毛運動障礙引起的疾病
第三節 囊性纖維化
第四節 肺泡表面活性物質缺乏引起的疾病
一、肺泡表面活性物質缺乏與肺疾病概述
二、肺泡表面活性物質的分子遺傳學
三、遺傳性SPB缺乏
四、特發性肺纖維化
第五節 支氣管哮喘
第7章 消化系統遺傳病的分子生物學
第一節 消化系統遺傳性代謝病
一、酪氨酸血癥工型
二、異戊酸血癥
三、申鏈脂?輔?A脫氫?缺乏癥
四、尿素循環疾病
五、Wolman病
第二節 黃疸
一、遺傳性非結合型高膽紅素血癥
二、遺傳性結合型高膽紅素血癥
第三節 遺傳性息肉綜合征
一、家族性結腸息肉病
二、Gardner綜合征
三、Turcot綜合征
四、Peutz-Jeghers綜合征
第四節 遺傳性非息肉病性大腸癌
第五節 遺傳性胰腺炎
第六節 肝豆狀核變性
第七節 乙肝病毒易感及肝癌易感基因
第8章 骨骼系統遺傳病的分子生物學
第一節 馬凡綜合征
第二節 成纖維細胞生長因子受體異常疾病
一、顱縫早閉綜合征
二、侏儒癥
第三節 成骨不全病
第四節 抗維生素D佝僂病
第五節 其他遺傳性骨骼疾病
一、彎腿性發育不良
二、Smith-Lemli-Opitz綜合征
三、先天性髖關節脫位
四、先天性馬蹄內翻足
五、矮小癥
六、脊柱骨?發育不良
七、多發性軟骨性外生疣
八、多指癥
九、并指癥
十、短指(趾)癥
十一、強直性脊椎炎
第9章 泌尿系統遺傳病的分子生物學
第一節 多囊腎
一、成人多囊腎病
二、嬰兒多囊腎
第二節 Alport綜合征
第三節 遺傳性腎性尿崩癥
第四節 Wilms瘤
第五節 良性家族性血尿
第六節 Fabry病
第七節 指甲-髕骨綜合征
第八節 青少年型腎消耗病-髓質囊性病綜合征
第九節 遺尿癥
第10章 生殖系統遺傳病的分子生物學
第一節 兩性畸形
一、兩性畸形的分子基礎概述
二、雄激素不敏感綜合征
三、先天性腎上腺皮質增生
四、其他性分化異常疾病
第二節 性早熟疾病
一、McCune-Albright綜合征
二、家族性男性性早熟
第三節 性腺功能減退
一、Kallmann綜合征
二、Noonan綜合征
三、卵巢早衰
第四節 不孕不育
一、男性不育
二、女性不孕
第11章 內分泌系統遺傳病的分子生物學
第一節 垂體病
一、生長激素缺乏癥
二、遺傳性垂體性尿崩癥
三、兒童早老癥
第二節 甲狀腺與甲狀旁腺疾病
一、Graves病
二、家族性甲狀腺腫
三、甲狀腺素結合球蛋白缺乏癥
四、原發性甲狀旁腺功能亢進癥
五、原發性甲狀旁腺功能減退癥
六、多發性內分泌瘤2型
第三節 自身免疫性內分泌腺綜合征
第四節 糖尿病
一、1型糖尿病
二、2型糖尿病
三、線粒體基因突變糖尿病
四、青少年發病的成人型糖尿病
第12章 遺傳性皮膚病的分子生物學
第一節 大皰性皮膚病
一、單純型大皰性表皮松解癥
二、交界型大皰性表皮松解癥
三、營養不良型大皰性表皮松解癥
第二節 癌前基因突變引起的皮膚病
一、白化病
二、基底細胞痣綜合征
三、著色性干皮病
四、共濟失調毛細血管擴張癥
五、Bloom綜合征
第三節 獲得性皮膚病
一、銀屑病
二、硬皮病
第四節 其他常見皮膚病
一、色素失禁癥
二、結節性硬化
三、神經纖維瘤病
四、魚鱗病
五、先天性外胚層發育不良
第13章 眼、耳科遺傳病的分子生物學
第一節 眼科遺傳病
一、視網膜色素變性
二、非綜合征性先天性白內障
三、高度近視
四、先天性色覺缺陷
五、原發性先天性青光眼
六、視網膜母細胞瘤
七、Lowe綜合征
八、Leber遺傳性視神經病
九、線粒體DNA缺失綜合征
第二節 耳科遺傳病
一、遺傳性非綜合征性耳聾
二、氨基糖?類抗生素致聾
三、Waardenburg綜合征
四、Usher綜合征
五、Pendred綜合征
六、耳硬化癥
七、Ⅱ型神經纖維瘤病
中英文索引