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《實用遺傳代謝病學》共分為十二章，主要對常見如氨基酸類、有機酸、脂肪酸、糖類代謝障礙疾病進行較為全面和系統的介紹，包括疾病的發生機制、臨床表現、實驗室檢查、診斷、鑒別診斷、治療，在遇到可疑病例時具有較強的適用性和指導性，適合醫學工作者在疾病的各個層面認識遺傳代謝性疾病。
目次
第一章 概論
第二章 氨基酸代謝障礙
第一節 芳香族氨基酸代謝
第二節 尿素循環異常
第三節 含硫氨基酸代謝異常
第四節 支鏈氨基酸代謝異常
第五節 賴氨酸代謝異常
第六節 其他氨基酸代謝異常
第三章 有機酸代謝障礙
第一節 丙酸血癥
第二節 甲基丙二酸血癥
第三節 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥
第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥
第五節 β-酮硫解酶缺乏癥
第四章 脂肪酸代謝障礙 第一章 概論 第二章 氨基酸代謝障礙 第一節 芳香族氨基酸代謝 第二節 尿素循環異常 第三節 含硫氨基酸代謝異常 第四節 支鏈氨基酸代謝異常 第五節 賴氨酸代謝異常 第六節 其他氨基酸代謝異常 第三章 有機酸代謝障礙 第一節 丙酸血癥 第二節 甲基丙二酸血癥 第三節 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥 第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥 第五節 β-酮硫解酶缺乏癥 第四章 脂肪酸代謝障礙 第一節 肉堿轉運障礙 第二節 脂肪酸β-氧化障礙 第五章 碳水化合物代謝障礙 第一節 果糖代謝障礙 第二節 半乳糖血癥 第三節 半乳糖涎病 第四節 葡萄糖-半乳糖吸收不良 第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏癥 第六節 糖原貯積病 第七節 高草酸尿癥 第六章 維生素代謝障礙 第一節 生物素酶缺乏癥 第二節 維生素B12缺乏癥 第七章 黏多糖代謝障礙 第八章 脂類貯積疾病 第九章 黏脂貯積癥 第一節 黏脂貯積癥Ⅱ型α／β亞型 第二節 黏脂貯積癥Ⅲ型α／β亞型 第三節 黏脂貯積癥Ⅳ型 第十章 類固醇代謝障礙 第一節 11-β-羥化酶缺陷癥 第二節 11-β-羥化類同醇脫氫酶缺乏癥 第三節 17-α羥化酶缺陷癥 第十一章 中性酯類代謝障礙 第一節 Zellweger綜合征 第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏癥 第三節 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 第四節 先天性腎上腺發育不良 第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良 第十二章 其他 第一節 Menkes病 第二節 先天性甲狀腺功能減退癥 第三節 先天性高乳酸血癥
第二章 氨基酸代謝障礙
第一節 芳香族氨基酸代謝
第二節 尿素循環異常
第三節 含硫氨基酸代謝異常
第四節 支鏈氨基酸代謝異常
第五節 賴氨酸代謝異常
第六節 其他氨基酸代謝異常
第三章 有機酸代謝障礙
第一節 丙酸血癥
第二節 甲基丙二酸血癥
第三節 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥
第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥
第五節 β-酮硫解酶缺乏癥
第四章 脂肪酸代謝障礙 第一章 概論 第二章 氨基酸代謝障礙 第一節 芳香族氨基酸代謝 第二節 尿素循環異常 第三節 含硫氨基酸代謝異常 第四節 支鏈氨基酸代謝異常 第五節 賴氨酸代謝異常 第六節 其他氨基酸代謝異常 第三章 有機酸代謝障礙 第一節 丙酸血癥 第二節 甲基丙二酸血癥 第三節 甲基丙二酸尿癥合并高胱氨酸尿癥 第四節 3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶缺陷癥 第五節 β-酮硫解酶缺乏癥 第四章 脂肪酸代謝障礙 第一節 肉堿轉運障礙 第二節 脂肪酸β-氧化障礙 第五章 碳水化合物代謝障礙 第一節 果糖代謝障礙 第二節 半乳糖血癥 第三節 半乳糖涎病 第四節 葡萄糖-半乳糖吸收不良 第五節 葡萄糖轉運蛋白1缺乏癥 第六節 糖原貯積病 第七節 高草酸尿癥 第六章 維生素代謝障礙 第一節 生物素酶缺乏癥 第二節 維生素B12缺乏癥 第七章 黏多糖代謝障礙 第八章 脂類貯積疾病 第九章 黏脂貯積癥 第一節 黏脂貯積癥Ⅱ型α／β亞型 第二節 黏脂貯積癥Ⅲ型α／β亞型 第三節 黏脂貯積癥Ⅳ型 第十章 類固醇代謝障礙 第一節 11-β-羥化酶缺陷癥 第二節 11-β-羥化類同醇脫氫酶缺乏癥 第三節 17-α羥化酶缺陷癥 第十一章 中性酯類代謝障礙 第一節 Zellweger綜合征 第二節 單純型促腎上腺皮質激素缺乏癥 第三節 X-連鎖腎上腺腦白質營養不良 第四節 先天性腎上腺發育不良 第五節 新生兒腎上腺腦白質營養不良 第十二章 其他 第一節 Menkes病 第二節 先天性甲狀腺功能減退癥 第三節 先天性高乳酸血癥
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