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抑制SMN2外顯子7剪接的調控蛋白的鑒定和作用機制研究（簡體書）
商品資訊
系列名：武漢大學優秀博士學位論文文庫
ISBN13：9787307173156
出版社：武漢大學出版社
作者：肖銳
出版日：2016/04/01
裝訂：平裝
規格：23.5cm*16.8cm (高/寬)
版次：1
商品簡介
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商品簡介
脊髓性肌萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一種高發病率並導致嬰兒致死的常染色體隱形神經肌肉障礙疾病。 其原因是純和的丟失 SMN1 基因，但可以通過增加SMN2 外顯子 7 的剪接來有效的治療SMA。因此， 我們從340個RNA結合蛋白中通過RNA干擾系統的鑒定了SMN2顯子7剪接的調控因數，包括hnRNP U，SF1， U2AF65， PUF60，U2AF35 和 CHERP。同時通過hnRNP U CLIP-seq發現hnRNP U不結合SMN2外顯子7及周圍內含子區域，但是結合 U2 snRNA的 SmBP-box 區域。其調控機制是hnRNP U可能通過同時與U2AF65 和U2 snRNP相互作用來調節3'剪接位點招募U2 snRNP，從而實現剪接調控。
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