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臨床精準分子診斷學（簡體書）
商品資訊
系列名：精準醫學出版工程.精準預防診斷系列
ISBN13：9787313204806
替代書名：Clinical Precision Molecular Diagnostics
出版社：上海交通大學出版社
作者：府偉靈
出版日：2020/06/16
裝訂／頁數：精裝／453頁
規格：26.5cm*19.2cm*2.4cm (高/寬/厚)
版次：一版
商品簡介
作者簡介
序
目次
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商品簡介
《臨床精準分子診斷學》為“精準醫學出版工程·精準預防診斷系列”圖書之一。《臨床精準分子診斷學》結合作者多年臨床研究成果，全面介紹了目前成熟的和發展中的各種分子診斷技術在精準醫療臨床檢測中的應用。主要內容包括臨床精準分子診斷學理論基礎、臨床精準分子診斷學常用技術、感染性疾病的精準分子診斷、遺傳性疾病的精準分子診斷、腫瘤的精準分子診斷、分子診斷技術在移植配型和法醫物證鑒定中的應用、臨床分子診斷技術在精準醫療中的應用展望、臨床分子診斷的質量控制等。《臨床精準分子診斷學》可以為從事精準分子診斷研究和臨床工作的人員提供重要參考。
作者簡介
府偉靈
1955年出生。中國人民解放軍第三軍醫大學（現中國人民解放軍陸軍軍醫大學）燒傷專業博士，現任中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）檢驗科名譽主任，全軍檢驗專科中心主任，教授、主任醫師、博士生導師，國務院政府特殊津貼專家，重慶市首席醫學科學家。長期從事太赫茲及拉曼光譜檢測技術、分子診斷、病原微生物檢測及研究工作。先後主持國家973計畫項目、國家儀器重大專項、國家自然科學基金國際合作項目／重點項目、軍隊後勤重大項目等課題30餘項。同時擔任中國人民解放軍醫學科學技術委員會檢驗醫學專業委員會主任委員、中國研究型醫院學會檢驗醫學專業委員會主任委員、中華醫學會檢驗醫學分會副主任委員、中國醫師協會檢驗醫師分會副會長。以完成人獲得國家科學技術進步獎二等獎、中華預防醫學會科學技術獎一等獎、軍隊科技進步獎一等獎、軍隊醫療成果獎一等獎、“吳階平保羅·楊森醫學藥學獎”、中華醫學科技獎二等獎、“十一五”軍隊醫學科技重大成果獎等多項國家及省部級科技成果獎，獲得國際專利技術博覽會金牌獎、“中國醫學科學家獎”、“國之名醫·卓越建樹”、中國人民解放軍院校育才獎金獎和銀獎、“中國優秀研究生導師”等多項榮譽。以作者或通訊作者發表論文700餘篇（其中SCI收錄100餘篇），主編及參編學術專著和教材20餘部。獲得授權的國際、國家發明專利有83件。
序
《臨床精準分子診斷學》是“精準醫學出版工程·精準預防診斷系列”的一個分冊。本書系統地闡述了各項分子診斷技術的概念、原理以及具體應用實例，並將分子診斷各項技術整合於疾病診斷、基因鑒定的各個方面，前瞻性地說明了分子診斷的巨大潛力及可能存在的問題。我們希望醫療和科研工作者通過本書可以熟悉分子診斷的基礎理論、技術方法以及臨床應用，瞭解國內外最新研究進展與行業發展趨勢，明確分子診斷技術的局限性和精準醫療的薄弱環節，為推動個體化診療的良性發展助力。
本書主要分為四個部分，共計9章。第一部分是理論部分，為第1～3章。第1章和第2章分別概述了臨床精準分子診斷學的概念和理論基礎。第3章全面介紹了臨床精準分子診斷學成熟的和發展中的常用技術，主要包括臨床檢測標本製備技術、核酸分子雜交技術及核酸擴增技術、基因測序技術、蛋白質組學和代謝組學分析技術、生物晶片技術以及比較前沿的非標記基因檢測技術。第二部分是應用部分，為第4～7章，分別介紹了臨床精準分子診斷技術在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤以及移植配型和法醫物證鑒定中的應用現狀。第三部分是展望部分，為第8章，展望了臨床分子診斷技術應用於疾病精準預防、精準診斷和精準治療的未來之路，並對其面臨的問題和發展趨勢進行了預測。第四部分是質量控制部分，為第9章，簡要概述了臨床分子診斷的質量控制，以輔助各臨床實驗室更規範地使用臨床精準分子診斷技術。
自從20世紀70年代後期液相DNA分子雜交技術應用於a-地中海貧血的診斷以來，分子診斷學已經走過40多年的發展歷程。隨著大資料時代各項分子生物學技術，尤其是基因測序技術的不斷革新，分子診斷學迎來了前所未有的發展機遇。2015年初，美國總統奧巴馬正式批準“精準醫學計畫”。同年3月，中國國家衛生計生委（現國家衛生健康委員會，以下簡稱國家衛健委）和科技部論證啟動了我國的精準醫學計畫，並安排中央財政經費給予專項支持。作為個體診斷的核心，分子診斷技術因具有靈敏度高、特異性強、簡便快速、可進行定性和定量檢測等優勢，為精準醫療的發展奠定了良好的基礎。分子診斷逐漸由初期的單一診斷遺傳性疾病發展到全新的階段，廣泛應用於感染性疾病、腫瘤、移植配型、法醫物證鑒定等多個醫學領域。本書的撰寫既為了反映當代本領域新技術方法的前沿進展，也為了滿足我國的社會需求，為從事相關科學研究和臨床工作的醫務人員提供參考。精準醫學計畫剛剛起步，分子診斷學還有很長的路要走，從事精準分子診斷的科研和臨床工作者隊伍會越來越壯大。我們衷心希望本書的出版可以對讀者的科研與臨床工作有所幫助。
本書由中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）檢驗科府偉靈教授主持編著，編著工作得到諸多科研院所、高等院校和臨床醫院的大力支持和幫助。編著人員由中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）、中國人民解放軍陸軍軍醫大學生物化學與分子生物學教研室、中國人民解放軍陸軍軍醫大學第二附屬醫院（新橋醫院）、中國人民解放軍火箭軍特色醫學中心、中國人民武裝員警部隊總醫院、中國人民解放軍總醫院第五醫學中心、四川大學華西第二醫院、重慶市急救醫療中心、中國人民解放軍總醫院第七醫學中心、首都醫科大學附屬北京友誼醫院、中國人民解放軍疾病預防控制中心、軍事科學院軍事醫學研究院微生物流行病研究所、北京大學醫學部公共衛生學院、中國疾病預防控制中心傳染病預防控制所、北京大學第三醫院生殖醫學中心等單位的專家組成。其中第1章由府偉靈、徐含青執筆，第2章由繆洪明執筆，第3章由王欣茹、楊曉莉、王玉飛、姚婕、張立群、王雲霞、張陽、陳風華、張巧雲、王巖、時磊、劉羽、林鐘勸、劉偉劉浩、趙祥、楊柯、餘聞靜、田暉豔、李倩、李夢雅、詹新宇、王翠、葛曉幸、陳健康、劉甯、毛亞萌執筆，第4章由李伯安、劉佳、陳威巍、鐘彥偉、劉傑、鄒洋、韓黎、劉瑋、盧慶彬、熊小路、趙飛、黎浩、覃新程、溫博海、褚宸一、蔣寶貴、田曙光執筆，第5章由張曉莉、江詠梅、毛雪瑩、王貴宇、鐘大平、趙婕、朱靜執筆，第6章由易玉婷、杜新華、劉丹、戴平平執筆，第7章由毛偉、李維、楊昭執筆，第8章由楊翔、張陽、楊柯、黃姣祺、陳雪萍、劉羽執筆，第9章由黃君富、楊柯、趙娜執筆。
本書在編撰過程中得到了國家出版基金、科技部國家重點研發計畫“精準醫學研究”專項（2017YFC0909900）和國家自然科學基金委員會資助國際合作研究項目（81920108024）等的資助與支援，並人選了“十三五”國家重點圖書出版規劃項目。在此謹對所有關心、支援本書編撰工作的領導、同事及單位致以最衷心的感謝！此外，本書引用了一些作者的論著及其研究成果，在此向他們表示衷心的感謝！
由於作者水準有限，書中難免存在缺點甚至錯誤，懇請讀者批評指正。
本書主要分為四個部分，共計9章。第一部分是理論部分，為第1～3章。第1章和第2章分別概述了臨床精準分子診斷學的概念和理論基礎。第3章全面介紹了臨床精準分子診斷學成熟的和發展中的常用技術，主要包括臨床檢測標本製備技術、核酸分子雜交技術及核酸擴增技術、基因測序技術、蛋白質組學和代謝組學分析技術、生物晶片技術以及比較前沿的非標記基因檢測技術。第二部分是應用部分，為第4～7章，分別介紹了臨床精準分子診斷技術在感染性疾病、遺傳性疾病、腫瘤以及移植配型和法醫物證鑒定中的應用現狀。第三部分是展望部分，為第8章，展望了臨床分子診斷技術應用於疾病精準預防、精準診斷和精準治療的未來之路，並對其面臨的問題和發展趨勢進行了預測。第四部分是質量控制部分，為第9章，簡要概述了臨床分子診斷的質量控制，以輔助各臨床實驗室更規範地使用臨床精準分子診斷技術。
自從20世紀70年代後期液相DNA分子雜交技術應用於a-地中海貧血的診斷以來，分子診斷學已經走過40多年的發展歷程。隨著大資料時代各項分子生物學技術，尤其是基因測序技術的不斷革新，分子診斷學迎來了前所未有的發展機遇。2015年初，美國總統奧巴馬正式批準“精準醫學計畫”。同年3月，中國國家衛生計生委（現國家衛生健康委員會，以下簡稱國家衛健委）和科技部論證啟動了我國的精準醫學計畫，並安排中央財政經費給予專項支持。作為個體診斷的核心，分子診斷技術因具有靈敏度高、特異性強、簡便快速、可進行定性和定量檢測等優勢，為精準醫療的發展奠定了良好的基礎。分子診斷逐漸由初期的單一診斷遺傳性疾病發展到全新的階段，廣泛應用於感染性疾病、腫瘤、移植配型、法醫物證鑒定等多個醫學領域。本書的撰寫既為了反映當代本領域新技術方法的前沿進展，也為了滿足我國的社會需求，為從事相關科學研究和臨床工作的醫務人員提供參考。精準醫學計畫剛剛起步，分子診斷學還有很長的路要走，從事精準分子診斷的科研和臨床工作者隊伍會越來越壯大。我們衷心希望本書的出版可以對讀者的科研與臨床工作有所幫助。
本書由中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）檢驗科府偉靈教授主持編著，編著工作得到諸多科研院所、高等院校和臨床醫院的大力支持和幫助。編著人員由中國人民解放軍陸軍軍醫大學第一附屬醫院（西南醫院）、中國人民解放軍陸軍軍醫大學生物化學與分子生物學教研室、中國人民解放軍陸軍軍醫大學第二附屬醫院（新橋醫院）、中國人民解放軍火箭軍特色醫學中心、中國人民武裝員警部隊總醫院、中國人民解放軍總醫院第五醫學中心、四川大學華西第二醫院、重慶市急救醫療中心、中國人民解放軍總醫院第七醫學中心、首都醫科大學附屬北京友誼醫院、中國人民解放軍疾病預防控制中心、軍事科學院軍事醫學研究院微生物流行病研究所、北京大學醫學部公共衛生學院、中國疾病預防控制中心傳染病預防控制所、北京大學第三醫院生殖醫學中心等單位的專家組成。其中第1章由府偉靈、徐含青執筆，第2章由繆洪明執筆，第3章由王欣茹、楊曉莉、王玉飛、姚婕、張立群、王雲霞、張陽、陳風華、張巧雲、王巖、時磊、劉羽、林鐘勸、劉偉劉浩、趙祥、楊柯、餘聞靜、田暉豔、李倩、李夢雅、詹新宇、王翠、葛曉幸、陳健康、劉甯、毛亞萌執筆，第4章由李伯安、劉佳、陳威巍、鐘彥偉、劉傑、鄒洋、韓黎、劉瑋、盧慶彬、熊小路、趙飛、黎浩、覃新程、溫博海、褚宸一、蔣寶貴、田曙光執筆，第5章由張曉莉、江詠梅、毛雪瑩、王貴宇、鐘大平、趙婕、朱靜執筆，第6章由易玉婷、杜新華、劉丹、戴平平執筆，第7章由毛偉、李維、楊昭執筆，第8章由楊翔、張陽、楊柯、黃姣祺、陳雪萍、劉羽執筆，第9章由黃君富、楊柯、趙娜執筆。
本書在編撰過程中得到了國家出版基金、科技部國家重點研發計畫“精準醫學研究”專項（2017YFC0909900）和國家自然科學基金委員會資助國際合作研究項目（81920108024）等的資助與支援，並人選了“十三五”國家重點圖書出版規劃項目。在此謹對所有關心、支援本書編撰工作的領導、同事及單位致以最衷心的感謝！此外，本書引用了一些作者的論著及其研究成果，在此向他們表示衷心的感謝！
由於作者水準有限，書中難免存在缺點甚至錯誤，懇請讀者批評指正。
目次
1 緒論
1．1 臨床精準分子診斷學的概念、形成與發展
1．1．1 臨床精準分子診斷學的概念
1．1．2 臨床精準分子診斷學的形成與發展
1．2 臨床精準分子診斷學與精準醫療
1．2．1 臨床精準分子診斷學在疾病預測、預防中的應用
1．2．2 臨床精準分子診斷學在疾病早期診斷和分型中的應用
1．2．3 臨床精準分子診斷學在疾病個體化治療和預後評估中的應用
參考文獻
2 臨床精準分子診斷學理論基礎
2．1 基因組學
2．1．1 基因組學簡介
2．1．2 人類基因組的多態性
2．1．3 藥物基因組學
2．1．4 基因組學研究常用技術
2．2 蛋白質組學
2．2．1 蛋白質組學簡介
2．2．2 分離蛋白質組學
2．2．3 相互作用蛋白質組學
2．2．4 結構蛋白質組學
2．2．5 修飾蛋白質組學
2．3 代謝組學
2．3．1 代謝組學簡介
2．3．2 代謝組學資料獲取與分析
2．4 生物信息學
2．4．1 生物信息學簡介
2．4．2 大資料的建立
2．4．3 常用資料處理的理論基礎
2．4．4 生物信息學的臨床實踐分析
參考文獻
3 臨床精準分子診斷學常用技術
3．1 臨床檢測標本製備技術
3．1．1 DNA製備技術
3．1．2 RNA製備技術
3．1．3 蛋白質製備技術
3．2 核酸分子雜交技術
3．2．1 核酸分子雜交技術的概念
3．2．2 核酸分子雜交技術的類型
3．2．3 螢光原位雜交技術
3．3 核酸擴增技術
3．3．1 PCR技術
3．3．2 實時螢光定量PCR技術
3．3．3 恒溫擴增技術
3．3．4 數字PCR技術
3．3．5 其他PCR相關技術
3．4 基因測序技術
3．4．1 基因測序技術概述
3．4．2 第一代基因測序技術
3．4．3 第二代基因測序技術
3．4．4 第三代基因測序技術
3．4．5 三代基因測序技術的比較
3．4．6 基因測序技術在臨床醫學中的應用
3．5 蛋白質組學分析技術
3．5．1 定性分析技術
3．5．2 定量分析技術
3．6 代謝組學分析技術
3．6．1 核磁共振技術
3．6．2 色譜與質譜聯用技術
3．6．3 光譜學方法
3．6．4 代謝組學資料分析
3．6．5 代謝組學分析技術在腫瘤研究中的應用
3．6．6 代謝組學分析技術在藥物安全性評價中的應用
3．7 生物晶片技術
3．7．1 生物晶片技術的概念
3．7．2 生物晶片技術產生的歷史背景
3．7．3 基因晶片技術
3．7．4 蛋白質晶片技術
3．7．5 縮微晶片實驗室
3．8 非標記基因檢測技術
3．8．1 DNA生物傳感器
3．8．2 太赫茲光譜技術
3．8．3 拉曼光譜技術
參考文獻
4 感染性疾病的精準分子診斷
5 遺傳性疾病的精準分子診斷
6 腫瘤的精準分子診斷
7 分子診斷技術在移植配型和法醫物證鑒定中的應用
8 臨床分子診斷技術在精準醫療中的應用展望
9 臨床分子診斷的質量控制
縮略語
索引
1．1 臨床精準分子診斷學的概念、形成與發展
1．1．1 臨床精準分子診斷學的概念
1．1．2 臨床精準分子診斷學的形成與發展
1．2 臨床精準分子診斷學與精準醫療
1．2．1 臨床精準分子診斷學在疾病預測、預防中的應用
1．2．2 臨床精準分子診斷學在疾病早期診斷和分型中的應用
1．2．3 臨床精準分子診斷學在疾病個體化治療和預後評估中的應用
參考文獻
2 臨床精準分子診斷學理論基礎
2．1 基因組學
2．1．1 基因組學簡介
2．1．2 人類基因組的多態性
2．1．3 藥物基因組學
2．1．4 基因組學研究常用技術
2．2 蛋白質組學
2．2．1 蛋白質組學簡介
2．2．2 分離蛋白質組學
2．2．3 相互作用蛋白質組學
2．2．4 結構蛋白質組學
2．2．5 修飾蛋白質組學
2．3 代謝組學
2．3．1 代謝組學簡介
2．3．2 代謝組學資料獲取與分析
2．4 生物信息學
2．4．1 生物信息學簡介
2．4．2 大資料的建立
2．4．3 常用資料處理的理論基礎
2．4．4 生物信息學的臨床實踐分析
參考文獻
3 臨床精準分子診斷學常用技術
3．1 臨床檢測標本製備技術
3．1．1 DNA製備技術
3．1．2 RNA製備技術
3．1．3 蛋白質製備技術
3．2 核酸分子雜交技術
3．2．1 核酸分子雜交技術的概念
3．2．2 核酸分子雜交技術的類型
3．2．3 螢光原位雜交技術
3．3 核酸擴增技術
3．3．1 PCR技術
3．3．2 實時螢光定量PCR技術
3．3．3 恒溫擴增技術
3．3．4 數字PCR技術
3．3．5 其他PCR相關技術
3．4 基因測序技術
3．4．1 基因測序技術概述
3．4．2 第一代基因測序技術
3．4．3 第二代基因測序技術
3．4．4 第三代基因測序技術
3．4．5 三代基因測序技術的比較
3．4．6 基因測序技術在臨床醫學中的應用
3．5 蛋白質組學分析技術
3．5．1 定性分析技術
3．5．2 定量分析技術
3．6 代謝組學分析技術
3．6．1 核磁共振技術
3．6．2 色譜與質譜聯用技術
3．6．3 光譜學方法
3．6．4 代謝組學資料分析
3．6．5 代謝組學分析技術在腫瘤研究中的應用
3．6．6 代謝組學分析技術在藥物安全性評價中的應用
3．7 生物晶片技術
3．7．1 生物晶片技術的概念
3．7．2 生物晶片技術產生的歷史背景
3．7．3 基因晶片技術
3．7．4 蛋白質晶片技術
3．7．5 縮微晶片實驗室
3．8 非標記基因檢測技術
3．8．1 DNA生物傳感器
3．8．2 太赫茲光譜技術
3．8．3 拉曼光譜技術
參考文獻
4 感染性疾病的精準分子診斷
5 遺傳性疾病的精準分子診斷
6 腫瘤的精準分子診斷
7 分子診斷技術在移植配型和法醫物證鑒定中的應用
8 臨床分子診斷技術在精準醫療中的應用展望
9 臨床分子診斷的質量控制
縮略語
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