遺傳性結直腸癌：遺傳學基礎和臨床意義（簡體書）

本書全面系統地介紹了各種常見的遺傳性結直腸癌（林奇綜合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病綜合征、黑斑息肉病綜合征、鋸齒狀息肉病綜合征）的遺傳學基礎、診斷、治療、隨訪監測、遺傳諮詢和遺傳學阻斷，以及相關化學預防、免疫治療、各種常用數據庫和臨床研究。本書具有極高的實用性和臨床應用價值，有助於腫瘤內科、結直腸外科、腫瘤外科、醫學遺傳中心、生殖醫學中心、病理科等相關工作人員全面瞭解遺傳性結直腸癌的歷史、發病機制和防治原理。

張衛：主任醫師，教授，醫學博士，博士研究生導師。海軍軍醫大學附屬上海長海醫院肛腸外科主任。長海醫院“遺傳性結直腸癌篩查防治中心”和“遺傳性腫瘤家庭阻斷中心”主任。榮獲“上海市領軍人才”、第二屆“國之名醫――優秀風範”稱號。擔任國家臨床重點專科學科帶頭人，中國醫師協會肛腸醫師分會副會長兼造口專業委員會主任委員、肛腸醫師分會微創和內鏡專業委員會副主任委員、結直腸腫瘤專業委員會亞微外科學組副主任委員，全軍醫學科學技術委員會結直腸病學專業委員會副主任委員，上海市普通外科質控中心結直腸專家組組長，上海腫瘤防治聯盟結直腸癌專業委員會副主任委員等學術職務。《醫學參考報 · 腫瘤醫學頻道》主編，《中國外科年鑒肛腸外科分冊》主編，《中華胃腸外科雜誌》編委，《結直腸肛門外科雜誌》編委。主持並參加國家自然科學基金3項，上海市基金3項，發表論文70餘篇，主編專著6部，參編7部。

闡述各種常見遺傳性結直腸癌的遺傳學基礎和臨床意義。

·內容系統全面：涉及林奇綜合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病綜合征、黑斑息肉病綜合征、鋸齒狀息肉病綜合征等所有常見疾病。
·譯者權威：海軍軍醫大學附屬長海醫院在結直腸癌的診治方面全國領先，本書由其肛腸外科團隊翻譯，權威。

第1篇 遺傳性非息肉病性結直腸癌的遺傳學病因和相關表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Hereditary Nonpolyposis CRC
第1章 林奇綜合征 002
Lynch Syndrome
第 2 章 林奇樣綜合征的分子特徵 010
The Molecular Basis of Lynch-like Syndrome
第3章 結構性錯配修復缺陷綜合征 025
Constitutional Mismatch Repair Def iciency
第4章 錯配修復正常的遺傳性非息肉病性結直腸癌(家族性結直腸癌X型) 034
Mismatch Repair-Prof icient Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer
第5章 影響林奇綜合征癌症發生風險的遺傳和環境因素 041
Genetic and Environmental Modif iers of Cancer Risk in Lynch Syndrome
第2篇 胃腸道息肉病綜合征的遺傳學病因和相關表型
Genetic Causes and Associated Phenotypes: Gastrointestinal Polyposis Syndromes

第6章 腺瘤性息肉病綜合征的概述 056
Adenomatous Polyposis Syndromes: Introduction
第7章 家族性腺瘤性息肉病或APC相關性息肉病 060
Familial Adenomatous Polyposis or APC―Associated Polyposis
第8章 腺瘤性息肉病綜合征：聚合酶校對相關息肉病 068
Adenomatous Polyposis Syndromes: Polymerase Proofreading-
Associated Polyposis
第9章 腺瘤性息肉病綜合征：MUTYH相關息肉病 085
Adenomatous Polyposis Syndromes: MUTYH―Associated Polyposis
第10章 腺瘤性息肉病綜合征：NTHL1相關性息肉病/腫瘤綜合征 094
Adenomatous Polyposis Syndromes: NTHL1―Associated
Polyposis/Tumor Syndrome
第11章 腺瘤性息肉病綜合征：錯配修復基因的胚系雙等位基因失活 098
Adenomatous Polyposis Syndromes: Germline Biallelic Inactivation of
Mismatch Repair Genes
第12章 腺瘤性息肉病綜合征：致病基因不明的結直腸腺瘤性息肉病 102
Adenomatous Polyposis Syndromes: Unexplained Colorectal
Adenomatous Polyposis
第13章 錯構瘤性息肉病綜合征 105
Hamartomatous Polyposis Syndromes
第14章 遺傳性混合性息肉病綜合征 117
Hereditary Mixed Polyposis Syndrome
第15章 鋸齒狀息肉病綜合征 122
Serrated Polyposis Syndrome
第3篇 遺傳診斷和臨床管理
Genetic Diagnostics and Clinical Management

第16章 遺傳性結直腸癌的基因檢測 132
Genetic Testing in Hereditary Colorectal Cancer
第17章 林奇綜合征的腫瘤普查 149
Universal Tumor Screening for Lynch Syndrome
第18章 遺傳變異的分類 164
Classif ication of Genetic Variants
第19章 林奇綜合征的預測模型 179
Prediction Models for Lynch Syndrome
第20章 遺傳性結直腸癌綜合征的監測指南 196
Surveillance Guidelines for Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第21章 遺傳性結直腸癌綜合征的外科治療 211
Surgical Management of Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第22章 遺傳性結直腸癌綜合征的化學預防 224
Chemoprevention in Hereditary Colorectal Cancer Syndromes
第23章 微衛星不穩定性癌症的免疫生物學 236
The Immune Biology of Microsatellite Unstable Cancer
第24章 遺傳性結直腸癌：免疫治療的方法 247
Hereditary Colorectal Cancer: Immunotherapy Approaches
第25章 遺傳性結直腸癌的內科治療 256
Medical Oncology Management of Hereditary Colorectal Cancer
第4篇 登記系統和數據庫
Registries and Databases

第26章 數據庫：意圖、能力和局限性 266
Databases: Intentions, Capabilities, and Limitations
第27章 結腸癌家系登記隊列 274
The Colon Cancer Family Registry Cohort
第 28 章 前瞻性林奇綜合征數據庫 294
The Prospective Lynch Syndrome Database
第29章 InSiGHT數據庫：一個LOVD系統的示例 301
The InSiGHT Database: An Example LOVD System
第30章 國際錯配修復聯盟 309
The International Mismatch Repair Consortium
參考文獻