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視網膜營養不良(又稱遺傳性視網膜變性)是一類由基因變異造成其所編碼的蛋白質發生結構和功能改變而引起的眼遺傳病。常見的視網膜疾病包括累及視網膜的視網膜色素變性、先天性黑矇、視錐視杆細胞營養不良等。書中列舉了84個相對常見發生變異導致視網膜營養不良的基因。在簡要論述了疾病的臨床特點和機制後，通過眼底、OCT、自發熒光等影像資料展示了疾病的典型臨床表現。從已知基因著手將這類疾病的基因型和表現型聯繫起來，便於臨床醫生按基因檢測結果迅速查詢該基因變異所導致的臨床表現。
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