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為更好地推動我國罕見病的規範診治，提升臨床醫護人員治療罕見病的能力，中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、中國醫師協會罕見病用藥委員會將牽頭聯合罕見病診療、藥物治療與管理專家編制《罕見病用藥》。本書以121種罕見病為綱，涵蓋近60種罕見病具體用藥方案，詳細闡述每個藥物在治療相應疾病 的用法、注意事項、禁忌證、不良反應 。並結合編者寶貴的臨床經驗，以具體病例為靶點，針對用藥方面的具體問題進行評析，為解決我國能診斷和治療罕見病的醫生比罕見病更罕見的現狀提供知識服務。
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