Laboranalyse von organischen Säuren mittels GC/MS: technische Unterstützung

Organische S酳rest顤ungen sind erbliche Stoffwechselst顤ungen, bei denen sich organische S酳ren in den Geweben und biologischen Flsigkeiten der betroffenen Personen anreichern. Organische S酳ren werden mit Hilfe von organischen L飉ungsmitteln oder Ionenaustauschverfahren aus dem Urin extrahiert, und ihr Vorhandensein und ihre H酳figkeit werden durch Gaschromatographie-Massenspektrometrie (GC-MS) bestimmt. Da diese Verfahren teure Ger酹e und qualifiziertes Fachpersonal erfordern, ist die Diagnose organischer Azid鄝ien im Allgemeinen nur in einigen wenigen Referenzzentren m鐷lich. Der typische Assay wird mittels Gaschromatographie-Massenspektrometrie durchgefrt. Diese technische Unterstzung wurde entwickelt, um eine Anleitung f die Laborpraxis bei der Analyse, Interpretation und Berichterstattung von organischen S酳ren zu geben.