Síndrome do cancro hereditário da mama e dos ovários

Dada a elevada percentagem de casos de cancro da mama com elevada agrega誽o familiar que n緌 s緌 explicados por altera踥es nos principais genes de suscetibilidade, BRCA1 e BRCA2, propusemos este estudo para determinar a preval瘽cia mutacional do gene RAD51C e do gene RAD51D na nossa popula誽o. Estes resultados ser緌 eis para a avalia誽o do RAD51C e do RAD51D como preditores de risco da s璯drome heredit嫫ia do cancro da mama e do ov嫫io (HBCS). Para o efeito, foi realizado um estudo transversal em doentes que cumpriam os crit廨ios de risco elevado ou moderado da s璯drome SCMOH, nos quais n緌 foram encontradas variantes gen彋icas patog幯icas em BRCA1, BRCA2 e CHEK2 associadas a um risco acrescido.