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飲食管理的目的是通過提供正確合適的營養物質來糾正機體代謝紊亂，降低疾病相關的致死致殘率，維持基本正常的生長發育，達到治療疾病的目的。本書包含五部分。第一部分是前言，介紹多種遺傳代謝性病共有的營養和代謝的基本原理。第二部分至第五部分是不同氨基酸、有機酸、脂肪酸和碳水化合物代謝病特有的飲食管理原則和實際操作指導，包含如何開啟營養管理，和如何使用生物標誌物監測管理效果，更重要的是在每一章節示例如何計算營養元素。本書是遺傳代謝病管理的日常指導手冊，具有很強的實際操作性，可供遺傳科醫師、營養師、護士、患者家庭閱讀參考。
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