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由於長期的發展滯後，我國有關遺傳病代謝病的診治明顯不能滿足當前發展的需要。隨著我國社會經濟的發展，廣泛的全國性篩查將會開展。因此，高危人群的決定、先天代謝異常早期識別、確診後的指導治療和干預成為最關鍵的問題.《先天性代謝缺陷疾病學》將為相關人員提供有用的參考，為臨床早期發現、早期干預、減少損害、防止兒童智力及體格的發育障礙、提高人口素質做出貢獻。包括總論、常見遺傳代謝病、其他代謝病、遺傳代謝性疾病的實驗室檢查等四個部分。詳細介紹百餘種常見遺傳代謝病分類、概述、病因及發病機制、臨床表現、確診後的指導治療和干預等。
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