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全書內容分為三篇：即基礎理論篇、技術篇和應用篇。第一篇基礎理論篇由2章組成，在介紹基因健康信息學產生背景的基礎上，著重闡述基因、基因組、健康、基因健康信息學的定義及其相互關係，以及基因健康信息學的具體內容等。第二篇技術篇由2章組成，力求從動態發展角度出發，審視基因健康信息學相關技術的新進展，闡明基因健康信息相關數據產生、挖掘、儲存利用等技術。第三篇應用篇由3章組成，在介紹基因健康信息學系統應用體系及相關大規模合作計劃和數據庫的基礎上，以複雜疾病遺傳分析數據庫建設及遺傳分析模型再建立等內容為例，闡明了基因健康信息學在基因導向下健康管理中的具體應用。
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