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本手冊內容包括基因特性、診斷、流行病學、藥物治療、合併症之檢測及照護、心理層次照顧、營養治療、自我監測及日常照護、電子化資源及社會資源介紹等層面，內容分成29章、77節，各章節經由20位相關領域專家、學者共同撰寫完稿，全冊共計有14萬餘字。
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