遺傳學(第二版)（簡體書）

本書在第一版的基礎上進行了較大幅度的修訂。全書分成16章，內容主要包括緒論，孟德爾遺傳定律，基因的連鎖與交換，性別決定與性相關遺傳，染色體畸變與核型分析，基因的結構、功能與定位，基因突變，基因表達的調控，基因組與基因組學，蛋白質組與蛋白質組學，核外遺傳，數量性狀與多基因遺傳，群體遺傳與進化，發育的遺傳控制，保護遺傳學，遺傳工程等。本書在保持遺傳學特色體系的同時，既突出了重點又注重基礎知識，將實用性和科學性融為一體。

目錄
前言
致謝
第一章緒論1
第一節遺傳與變異1
第二節遺傳學的誕生與發展2
第三節遺傳學與其他學科的關係8
第四節遺傳學在國民經濟中的意義8
主要參考文獻10
思考題10
第二章孟德爾遺傳定律11
第一節分離定律12
第二節自由組合定律19
第三節遺傳學數據的統計處理22
第四節孟德爾遺傳定律的細胞學基礎26
第五節孟德爾遺傳定律的補充和發展28
主要參考文獻40
思考題40
第三章基因的連鎖與交換45
第一節基因的連鎖與交換定律45
第二節重組率及其測定52
第三節連鎖分析與連鎖遺傳圖55
第四節細菌和噬菌體的連鎖遺傳分析60
第五節真菌的連鎖遺傳分析74
第六節交換和重組的主要類型80
主要參考文獻94
思考題94
第四章性別決定與性相關遺傳100
第一節性染色體與性別決定100
第二節性相關遺傳107
第三節性染色體畸變引起的人類性別異常112
主要參考文獻116
思考題117
第五章染色體畸變與核型分析119
第一節染色質和染色體119
第二節染色體結構的改變與遺傳124
第三節染色體數目的改變與遺傳137
第四節核型分析144
第五節染色體的分帶146
第六節人類染色體命名國際標準化149
主要參考文獻154
思考題154
第六章基因的結構、功能與定位157
第一節病毒的基因結構157
第二節原核生物的基因結構158
第三節真核生物的基因結構161
第四節基因的微細結構164
第五節基因的功能168
第六節基因定位173
主要參考文獻186
思考題187
第七章基因突變191
第一節基因突變的類型191
第二節基因突變的特點194
第三節基因突變的分子機理197
第四節DNA損傷及其修復203
第五節基因突變的檢出206
主要參考文獻211
思考題211
第八章基因表達的調控213
第一節基因表達的概念與特點213
第二節原核基因表達的調控215
第三節真核基因表達的調控221
第四節表觀遺傳調控229
主要參考文獻233
思考題234
第九章基因組與基因組學235
第一節基因組235
第二節人類基因組計劃245
第三節基因組學252
第四節生物信息學在基因組學中的應用260
主要參考文獻265
思考題266
第十章蛋白質組與蛋白質組學267
第一節蛋白質組與功能基因組267
第二節蛋白質組學的概念及其發展史269
第三節蛋白質組學技術方法概述271
第四節蛋白質組生物信息學278
第五節蛋白質組學的應用280
主要參考文獻283
思考題284
第十一章核外遺傳286
第一節母性影響286
第二節真核生物的核外遺傳288
第三節植物的雄性不育296
主要參考文獻298
思考題299
第十二章數量性狀與多基因遺傳300
第一節數量性狀的多基因遺傳300
第二節分析數量性狀的統計學方法304
第三節遺傳力305
第四節近交與雜種優勢309
主要參考文獻313
思考題313
第十三章群體遺傳與進化316
第一節群體中的遺傳平衡316
第二節影響群體中基因頻率的因素322
第三節遺傳負荷330
第四節生物進化330
主要參考文獻339
思考題339
第十四章發育的遺傳控制341
第一節細胞質在個體發育中的作用341
第二節細胞分化的可逆性346
第三節細胞核在個體發育中的作用347
第四節細胞核和細胞質在個體發育中的相互依存349
第五節基因對個體發育的控制349
主要參考文獻354
思考題354
第十五章保護遺傳學355
第一節保護遺傳學的興起和主要研究內容355
第二節保護遺傳學的主要研究技術356
第三節保護遺傳學研究的意義362
主要參考文獻363
思考題365
第十六章遺傳工程366
第一節細胞工程366
第二節染色體工程368
第三節基因工程371
主要參考文獻387
思考題388
專業詞彙中英文對照表390

第一章緒論
遺傳學（genetics）是一門研究生物的遺傳與變異的科學。遺傳學與人類的關係非常密切，遺傳學的理論和技術在農、醫、牧、林、漁、工業、製藥和環保等領域具有廣泛的應用，遺傳學與眾多的學科具有廣泛的交叉與融合，各學科的發展推動了遺傳學的快速發展。
第一節遺傳與變異
生物與非生物的本質區別之一就是生物體能進行自我複制，從而構成生命的連續系統。在生物的繁育過程中，通過遺傳使後代與親代相似，體現了生物界的穩定性。但是，這種穩定性是相對的，後代的表現只是和親代相似而不可能相同。
一、遺傳和變異的概念
（一）遺傳
生物通過各種生殖方式繁衍種族。低等的單細胞生物通過簡單的細胞分裂來繁殖，較高等的多細胞生物通過無性生殖或有性生殖來繁殖。無論動物還是植物，高等的還是低等的，複雜的還是簡單的，生物都能通過各種生殖方式產生與自己相似的後代，保持世代間的連續，以綿延其種族，這種子代與親代個體之間的相似性稱為“遺傳”（heredity）。早在中國古代，人們就發現了子代和親代相似的遺傳現象。俗話說“種瓜得瓜，種豆得豆”，就是對遺傳現象的簡單說明。因此，遺傳是維持物種穩定性的因素，是生命活動的一個基本特徵。
（二）變異
各種生物的親代和子代之間及子代的不同個體之間都只是相似，而不會完全相同。同一物種個體之間的差異在遺傳學上稱為變異（variation）。根據引起變異的原因不同，變異分為兩種類型：一是由於遺傳物質的改變而引起的變異。例如，鐮狀細胞貧血（sickle cell anemia）是正常血紅蛋白的遺傳物質發生改變的結果，因此是可以遺傳的變異（heritable）。二是由於環境因素引起的變異。例如，鍛煉所獲得的強壯體魄及意外事故引起的傷殘等，這些變異只在特徵上發生改變而沒有遺傳物質的改變，因此不能遺傳給子代，是不可遺傳的變異（non-heritable）。
（三）遺傳學
遺傳與變異現像在生物界普遍存在，是生命活動的基本特徵之一。遺傳學就是一門試圖弄清生物之間相互關係的學科，是試圖解釋生物為什麼與雙親相像而又有區別的科學。它是分辨什麼是可遺傳的、什麼是不可遺傳的科學。因此，遺傳學是研究基因的結構、功能、變異、傳遞和表達規律的學科。簡單地說，遺傳學是研究生物的遺傳和變異的科學。
二、遺傳和變異的關係
遺傳和變異是生物的基本屬性，是生命活動的基本特徵之一。遺傳和變異現像在生物界普遍存在，從地球上出現原始生命開始，直到進化出最高級的生物，都具有遺傳和變異，都受控於生物的遺傳和變異規律。因為有遺傳，生命才能自我複制，生物的種族才能延續；因為有變異，它們的子孫與親代之間在性狀上具有了差異，才促進了物種的變化與發展，產生了生物的多樣性。如果沒有變異，生物界就失去了進化的素材，遺傳只能是簡單的重複；如果沒有遺傳，變異不能累積，變異就失去了意義，生物也不能進化。正是因為生物具有遺傳性與變異性，在生命演化發展的漫長歷史長河中，生物既保持了自己的穩定性，又產生了可變性，出現新類型，形成新物種。
遺傳和變異是相互對立、相互聯繫的。變異是在遺傳的範圍內發生的，遺傳也受變異的製約，只能使後代和親代之間相似而不相同；遺傳是相對的，變異是絕對的，在遺傳的過程中始終存在著變異。遺傳和變異構成了生物體內的一對矛盾，在這對矛盾的鬥爭和轉化中，生物不斷地發生變異，不斷地通過遺傳把某些變異在後代中鞏固下來，構成一幅進化的圖景。因此，遺傳與變異過程是一對相互對立而又統一的過程，也是生物進化發展的過程。遺傳和變異這對矛盾不斷地運動，經過自然選擇，形成形形色色的物種。同時經過人工選擇，培育成適合生產需要的各種品種。所以說，遺傳、變異和選擇是生物進化和新品種選育的三大要素。
三、遺傳學的研究任務
遺傳學的研究不但要闡明生物遺傳和變異的現象及其表現規律，深入探索遺傳和變異的原因及其物質基礎，而且要運用這些規律和研究成果，能動地改造生物，指導動植物和微生物的育種實踐，預防和治療遺傳性疾病等，使之成為改造生物的有力武器，更好地為人類服務。
第二節遺傳學的誕生與發展
與所有其他學科一樣，遺傳學也是在人類的生產實踐活動中產生和發展起來的。遺傳學的形成是一個連續的過程，為描述方便，將遺傳學的發展人為劃分成若干階段。
一、古代遺傳學知識的積累
人類在新石器時代就已經在馴養動物和栽培植物了，在早期的農業生產和家畜飼養過程中認識到遺傳和變異現象的存在，並通過選擇，育成了優良品種。我國農業歷史悠久，是許多作物和家畜的起源中心之一。中國人很早就開始進行作物育種工作，並積累了寶貴的經驗。春秋時代有“桂實生桂，桐實生桐”，戰國末期又有“種麥得麥，種稷得稷”的記載。東漢王充曾寫道：“萬物生於土，各似本種”，並進一步指出“嘉禾異種常無本根”，認識到了變異的現象。此後，古書中還有“橘逾淮而北為枳”“牡丹歲取其變者以為新”等的記載；古巴比倫人和亞述人早就掌握了人工授精方法。公元前5世紀，古希臘醫師希波克拉底（Hippocrates）提出了第一個遺傳理論，認為子代具有親代特性是因為在精液或胚胎裡集中了來自身體各部分的微小代表元素（element）。這些都說明古人對遺傳和變異現像有了粗淺的認識，但由於種種原因沒能形成一套遺傳學理論。
直到19世紀才有人嘗試把積累的材料加以歸納、整理和分類，並用理論加以解釋，對遺傳和變異現象進行系統研究。
二、近代遺傳學的奠基
（1）拉馬克
拉馬克（Jean-Baptiste Lamarck，1744～1829年）是法國博物學家，生物學偉大的奠基人之一。他最先提出生物進化的學說，認為所有的生物都不是上帝創造的，而是經過漫長的過程進化來的，並且肯定環境對進化的影響，所有生物變異都是可以遺傳的，並在生物世代間積累。他提出了兩個著名的原則，即“用進廢退”和“獲得性遺傳”。前者指經常使用的器官就發達，不用則會退化。例如，長頸鹿的長脖子就是它經常吃高處樹葉的結果；分佈於墨西哥地下河流的焦氏麗脂鯉（Astyanax jordani），因為生活在地下洞穴，長期進化導致眼睛退化。後者指後天獲得的新性狀有可能遺傳下去。
（2）達爾文
英國的進化論學者、博物學家達爾文（Charles Robert Darwin，1809～1882年），通過對野生和家養動植物的詳細調查研究，修正了拉馬克的“用進廢退”和“獲得性遺傳”學說，在1859年發表了《物種起源》著作，提出了自然選擇和人工選擇的進化學說，認為生物是由簡單到復雜、由低級到高級逐漸進化的。
達爾文在解釋生物進化時也對生物的遺傳、變異機制進行了假設，1868年他提出了“泛生論”假說（hypothesis of pangenesis），認為遺傳物質是存在於生物器官中的“泛子/泛生粒”（pangen），可以分裂繁殖，流動到生殖器官，形成生殖細胞。受精卵發育成成體時，泛生粒就進入各器官發揮作用而表現親代的性狀。如果親代的泛生粒發生變異，則子代表現為變異。限於當時的科學水平，他還不能對複雜的遺傳變異現像做出科學的解釋。雖然如此，但達爾文學說的產生促使人們重視對遺傳學和育種學的深入研究，為遺傳學的誕生起到了積極的推動作用。
（3）魏斯曼
1883年，德國動物學家魏斯曼（August Weismann，1834～1914年）提出有名的“種質連續學說”（continuity of germ plasm）。種質論主張，生物體由質上根本相異的兩部分——種質（germ plasm）和體質（somatoplasm）組成。種質是指生殖細胞，負責生命的遺傳與種族的延續，種質在世代間連續。體質是指體細胞，負責營養活動，是由種質派生的，隨個體死亡而消亡，因而是臨時性的、不連續的。遺傳是由具有一定化學成分和一定分子性質的物質（種質）在世代間傳遞實現的。
魏斯曼用切去小鼠尾巴的實驗來證明他的理論。他做了連續22代剪斷小鼠尾巴的實驗，共用老鼠1592只，結果發現，剪斷尾巴的老鼠交配所生的後代仍然長尾巴。種質是“潛在的”，世代相傳，不受體質和環境的影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質由種質產生，不能遺傳。魏斯曼的種質論使人們對遺傳和不遺傳的變異有了深刻的認識，在遺傳學方面產生了重大而廣泛的影響。但是，這樣把生物體絕對地劃分為種質和體質是片面的，這種劃分在植物界一般是不存在的，而在動物界僅僅是相對的。
（4）高爾頓
英國博物學家高爾頓（Francis Galton，1822～1911年）採用定量分析的方法研究遺傳學問題，他是第一個強調統計分析在生物學上重要性的人。他用數理統計的方法研究人類智力的遺傳，發表了《天才遺傳》（Hereditary Genius），認為親代的遺傳成分在子代中各佔一半並徹底融合，而後表現，即“融合遺傳論”（blending inheritance）。其根據是，子女的許多特性均表現為雙親的中間類型。雖然融合遺傳的基本觀點適合數量性狀，不能作為遺傳的普遍規律，但是在這一基礎上所創建的一系列生物數學分析方法，為數量遺傳、群體遺傳的產生和發展奠定了基礎。
三、遺傳學的誕生
孟德爾（Gregor Johann Mendel，1822～1884年）於1822年7月22日生於奧地利的海因策道夫（今捷克的海恩塞斯）。1840年畢業於特羅保的預科學校，並進入奧爾米茨哲學院學習。1843年因家貧而輟學，同年10月到奧古斯丁修道院做修道士，1847年被任命為神父。1851～1853年在維也納大學學習物理、化學、數學、動物學和植物學。1853年，他從維也納大學畢業回到修道院，利用修道院內的後花園栽培豌豆（Pisum sativum）、菜豆（P. vulgaris）、玉米（Zea mays）和草莓（Fragaria ananassa）等植物，並經常進行各種植物的雜交試驗。孟德爾的著名豌豆實驗是在1856～1864年進行的。孟德爾首先從種子商那裡買來了34個品種的豌豆，從中挑選出22個品種用於實驗。這些品種都具有某種可以相互區分的穩定性狀，如紅花或白花、灰色種皮或白色種皮等。孟德爾於1865年在布隆自然研究協會（Naturforschender Verein）上報告了他的研究結果。1866年整理成長達45頁的Versuche über Pflanzenhybriden（《植物雜交試驗》）論文，發表在《布隆自然科學會誌》第4卷上。孟德爾應用統計方法分析他的實驗結果，提出了假設，又設計出嚴密的試驗驗證了他的假設，這是人類對遺傳現象的認識從單純的描述第一次推進到了科學的分析驗證。遺憾的是，孟德爾的思想和理論遠遠超越了時代，使得他的工作在當時沒有得到世人應有的重視，以致被埋沒了30多年。
1900年，荷蘭阿姆斯特丹大學的教授德佛里斯（Hugo Marie de Vires，1848～1935年）寫了兩篇論文，一篇是用法語寫的《關於雜種的分離定律》，另一篇是用德語寫的《雜種的分離》。第一篇論文發表時文中沒有提到孟德爾，但是在他的第二篇論文交付印刷之際，他匆忙趕到印刷廠，要求在文中增加有關孟德爾工作的說明。另一位德國學者，圖賓根大學的教授科倫斯（Carl Erich Correns，1864～1933年）在他的實驗工作基本結束準備撰寫論文結論時才知道孟德爾的論文，並且把他的論文題目確定為《關於種間雜種後代行為的孟德爾的定律》。在這之後不久，柏林的植物學會又收到了奧地利維也納農業大學講師切爾邁克（Eric Tschermark，1871～1962年）的論文《豌豆的人工雜交》，這篇論文也像剛剛收到的科倫斯的報告一樣，在好幾處提到了孟德爾。因此，1900年孟德爾遺傳定律的重新發現，被公認為是遺傳學建立和開始發展的第一年。但是，遺傳學作為一個學科的名稱，乃是貝特森（Willi...