深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的20年歲月(電子書)

許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當地接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的治療、照護與研究環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕，取得有效治療物的障礙解除，專科醫師可以在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫療及研究經長期努力也成功研發出備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會各世代成員共同努力的成果。

20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來！
【本書特色】
★集結14位具代表性的遺傳學專家&重要合作團隊之寶貴經驗，使本書深具可看性與啟發性：
台灣遺傳學之父-李明亮醫師
人類遺傳學會創會理事長-胡務亮醫師
人類遺傳學會第二屆理事長-蔡輔仁醫師
研發出龐貝氏症解藥-陳垣崇醫師
罕病法重要推手-林秀娟醫師
人類遺傳學會現任理事長-林炫沛醫師
神經醫學先鋒-宋秉文醫師、鐘育志醫師
相關領域學術權威-鄔哲源教授、魏耀揮教授、方菊雄教授
遺傳科優秀中生代-林翔宇醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師
重要合作團隊-罕見疾病基金會、遺傳諮詢師

中華民國人類遺傳學會
遺傳疾病的類型多但個別類型案例數卻偏少，對遺傳專科醫師而言，每一個案例都是新的挑戰，在診斷與照顧上需要投入很多額外的時間、人力與精力，使得遺傳醫療工作團隊的建立和資源整合極為困難。1999年，為了國內人類遺傳學學術水準的提升，以及促進遺傳疾病的診治能力，遺傳醫學界攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。

藉由會務的拓展，使民眾知道何處可以得到遺傳疾病的醫療方式，基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者，遺傳專科醫師瞭解如何利用其他醫療院所的資源，以及鼓勵並媒合遺傳相關研究。

學會以專業的力量制定多項罕見疾病診斷治療原則及追蹤細則、罕藥使用指引，協助修訂多項遺傳疾病基因檢驗及諮詢倫理準則，維護罕見疾病患者用藥之安全與權益，並提供全國遺傳專科醫師做為臨床診療參考及健保署審查之依據。

此外，為了提升國內遺傳諮詢人員素質，2005年與當年的國健局共同舉辦「遺傳諮詢人才培育計畫」，並定期舉辦「遺傳諮詢師甄審與認證」考試，以確保國內的遺傳諮詢品質。藉由歷任理事長率同學會理監事與各個領域的專家學者持續不斷無私地付出，為台灣遺傳醫學實務建立了堅實的基礎，並與國際接軌，帶領全體會員迎向未來的新局。

理事長 林炫沛
現職︰
中華民國人類遺傳學會理事長
罕見疾病基金會董事長
馬偕兒童醫院兒童遺傳學科資深主治醫師
馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任暨醫研部生化遺傳組組長
馬偕醫學院兼任教授
台灣黏多醣症協會榮譽理事長
中華民國唐氏症基金會董事
國際黏多醣症第二型自然病史登錄計畫(HOS)委員
國際黏多醣症第三B型臨床試驗計畫亞洲區負責人
亞太黏多醣症研究聯盟(APMN)暨亞洲先天代謝疾病學會(ACIMD)委員
國際小胖威利組織(IPWSO)亞洲區顧問、理事

學歷：
高雄醫學院醫學系畢業
美國耶魯大學人類遺傳學系研究員

推薦序
衛生福利部 陳時中部長
．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！

國民健康署 王英偉署長
．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量

馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息

韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
(國外推薦專家依各洲國家排列)

自序
中華民國人類遺傳學會 林炫沛理事長
．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉

楔子
．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！

PART-1 遺傳科醫師篇
Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮
台灣遺傳學的播種者

Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮
勇往直前、無所畏懼

Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速
尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰
率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼

Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛
深耕遺傳疾病領域三十多年

Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟
不忍見罕病家庭受苦

Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾
傳承希望的火炬

PART-2 神經醫學領域篇
Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志
熱血投身SCA、SMA治療戰役

PART-3 相關研究領域篇
Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源
落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來

Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體
在絕望處燃起希望的火炬

PART-4 重要合作團隊篇
Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者
遺傳疾病與罕見疾病息息相關

Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護
因遺傳疾病患者及其家族而存在

目錄

推薦序
衛生福利部 陳時中部長
．感謝「人類遺傳學會」為台灣與國際無私奉獻！

國民健康署 王英偉署長
．偉大的生命學會，為遺傳疾病帶來光明與能量

馬偕紀念醫院前副院長/前衛生署副署長 黃富源教授
．病友以生命當教材，「人類遺傳學會」創立20年翻轉結局

臺北市立聯合醫院策略長/台北病理中心董事 楊文理醫師
．人類遺傳學會20年有成，愛與挑戰永不止息

韓國三星醫學中心小兒部 陳東奎教授/趙晟允醫師 (Prof. DK Jin / Dr. SY Cho)
越南河內國立兒童醫院罕病與新生兒篩檢中心/遺傳代謝科主任 武志東教授 (Prof. Vu Chi Dzung)
泰國醫學基因網路曁遺傳學會主席Prof. Duangrurdee Wattanasirichaigoon
美國加州大學舊金山分校附設班尼奧夫兒童醫院 Dr. Paul Harmatz
埃及開羅大學醫學院國家研究中心生化遺傳部 Prof. Dr. Ekram Fateen
英國劍橋大學心理學系榮譽教授/ IPWSO主席 Prof. Tony Holland
羅馬尼亞小胖威利協會會長/歐洲罕病聯盟理事 Ms. Dorica Dan
澳洲臨床遺傳學/新陳代謝科 Dr. Jim McGill
紐西蘭籍IPWSO聯絡協調部門主管/前任執行秘書 Ms. Linda Thornton
巴西聯邦大學基因醫學部 Prof. Roberto Giugliani
(國外推薦專家依各洲國家排列)

自序
中華民國人類遺傳學會 林炫沛理事長
．期許20歲的人類遺傳學會，為國人謀求更大福祉

楔子
．凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！

PART-1 遺傳科醫師篇
Ch1. 台灣遺傳學之父-李明亮
台灣遺傳學的播種者

Ch2. 人類遺傳學會創會理事長-胡務亮
勇往直前、無所畏懼

Ch3. 蔡輔仁啟動AI人工智慧，診療更精準快速
尊敬每位遺傳性疾病生命鬥士

Ch4. 「太不簡單」的陳垣崇，樂在迎接挑戰
率先研發出龐貝氏症解藥，投入致病基因解碼

Ch 5.有遺傳病兒的地方，就有林炫沛
深耕遺傳疾病領域三十多年

Ch 6. 「罕病法」重要推手-林秀娟
不忍見罕病家庭受苦

Ch 7. 人類遺傳學生力軍-林翔宇‧簡穎秀‧李妮鍾
傳承希望的火炬

PART-2 神經醫學領域篇
Ch 8. 神經醫學先鋒-宋秉文‧鐘育志
熱血投身SCA、SMA治療戰役

PART-3 相關研究領域篇
Ch9.致病基因的追捕手-鄔哲源
落實轉譯醫學，期許一個更健康的未來

Ch10. 魏耀揮‧方菊雄-畢生專研粒線體、染色體
在絕望處燃起希望的火炬

PART-4 重要合作團隊篇
Ch11.罕見疾病基金會-罕病病友的守護者
遺傳疾病與罕見疾病息息相關

Ch 12. 遺傳諮詢師-提供病友完整照護
因遺傳疾病患者及其家族而存在

楔子

凝聚遺傳學專家，帶領台灣起飛！
人類遺傳學會創會20週年
中華民國人類遺傳學會（以下簡稱人遺會）成立於1999年，今年（2019年）正值創會20週年，身為創會理事、現任（第七屆）理事長的林炫沛醫師表示，20週年是很重要的里程碑、分水嶺、也是關鍵點，別具意義，因此全體理監事決議出版這本紀念專書，為台灣遺傳學科起飛的20年留下重要的見證。
人類遺傳學會就像是一個大家庭，凝聚了一群志同道合的專業人士，攜手走過了人類遺傳學在研究發展與臨床應用上狂飆的20年，如今需要更多新血的加入，共同為台灣的遺傳性疾病患者創造更有希望的未來。

因應時代需求，人類遺傳學會應運而生
林炫沛理事長說，遺傳學的進展非常重要，將會對人類的健康及福祉帶來非常重大的影響及貢獻，不論是從預防醫學的角度，或是早期診斷、獲得有效治療的角度來看，遺傳醫學涵蓋的層面會越來越廣，也需要越來越多的關注與專業人力、物力的有效投入。
罹患先天性或遺傳性疾病的患者若不能得到即時且適當的醫療，對於健康及生命將產生不可彌補的傷害。目前已知的單基因遺傳疾病就超過七千種，雖然這些疾病個別來說都十分罕見，但因其種類繁多，整體的病人數和醫療需求絕不容忽視；但也因其罕見與複雜，一般醫護人員對這些疾病的處理能力通常有限，即使是遺傳專科醫師，每一位個案其實都是新的挑戰，需要投入很多的時間與精力，更需要結合跨領域資源及團隊合作才能克竟其功。
在過去各醫療院所之間相互配合不易，醫師間的聯繫與合作有待加強；研究工作常有重複或遺漏，病人及檢體的轉介管道相當不暢通，更別說難以向政府及社會爭取充足的資源了。遺傳醫療界也不例外，在專科萌芽的初期，連結頗為鬆散，整體資源相當匱乏，導致基層醫師及民眾難以有效得到遺傳疾病醫療照顧的訊息，患者無法迅速準確地被轉介到專科醫師的手中。因此為了台灣廣大病患的福祉與人類遺傳醫學學術與醫療水準的大幅提升，在20年前多位有遠見的遺傳學相關領域的專家認為有籌組學會的必要性。

民眾、醫療人員與機構、政府衛生機關均受益
林炫沛醫師說，剛開始是由台大醫院的王作仁教授著手籌劃，而真正動起來、下定創會決心的是胡務亮醫師，因為胡醫師認為讓遺傳醫療界團結起來的時機到了，於是在1999年結合了志同道合的基礎研究及臨床醫學專家共同成立了「中華民國人類遺傳學會」，期許藉由學會的運作，設立全國性的遺傳醫療資訊及罕見疾病登錄系統，並建構臨床交流和學術合作的平台。
學會各領域的成員們集結力量，藉由會務的積極展開，讓民眾明確知道何處可以得到專業的遺傳疾病醫療照顧，讓基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者，也讓遺傳專科醫師了解如何運用其他醫療院所的資源網絡互補有無，遺傳疾病診治中心及遺傳專科醫師也因此得以在共同而寬廣的架構下發展特長，整合並有效利用遺傳疾病的醫療資源，發揮最大效益，進一步得以將齊心努力的成果和集思廣益的建言，提供給衛生主管機關做為政策擬定及執行的依據。

人遺會×罕病基金會，能量加倍！
林炫沛理事長強調，談到人類遺傳學會就必須提到罕見疾病基金會，彼此相輔相成、策略聯盟、互相幫襯，兩個團體皆於今年創會20年，陪伴許多病人及病家一起走過艱辛的抗病之路。
人遺會和罕病基金會曾經一起攜手做過最明智且重要的決定，就是在2000年促使台灣成為全球第五個「罕見疾病防治及藥物法」立法通過及付諸施行的國度，產生很多正面的影響，後來因應時代變遷的需求，曾做過部分修法。如今因為遺傳醫學及健保新局面的產生，又走到了十字路口，下一步要怎麼向前走需好好思考，有些法條需要調整修正，希望能重擬出符合時代需求的施行細則及相關的SOP，讓規範鬆緊得宜又適度合用。

以往政策網羅不少遺傳科醫師，如今面臨斷層危機？
如今不少醫學中心都在喊已經數年招不到遺傳科醫師，人才即將面臨嚴重斷層。林炫沛理事長說，人遺會曾經達成過階段性任務，例如現在的中生代遺傳專科醫師之中有許多位是當初「人才羅致困難科」政策下所引進的優秀醫師。
那是2000年時李明亮教授擔任衛生署（現稱衛福部）署長，加上2003年林秀娟醫師擔任國健局（現稱國健署）局長時期，由於有這兩位遺傳科醫師擔任政府官員，深知治療遺傳疾病的重要性，以及遺傳科醫師人才缺乏的嚴重性，他們在任內接納了人遺會的建議，於是有一段時間，遺傳科被納入「人才羅致困難科」，優惠又前瞻的條件吸引了不少優秀的年輕醫師加入遺傳專科的行列。然而後來因被認為遺傳科醫師的人才並不需要特別多，加上政府官員改朝換代的因素，在政策調整時，有關單位認為遺傳科醫師的員額已足，因此遺傳科便被摒除在人才羅致困難科之外，新血難覓的困境便逐漸顯現。

不能只依賴政策，如何號召新血加入遺傳科行列？
林炫沛理事長表示，雖然制度上將遺傳科納入人才羅致困難科的協助效果顯著，然而被摒除在外之後，人才的銜接便開始呈現青黃不接，所以不能過度仰賴制度的治標不治本之片面支撐，還需要往其他方向著力，例如從觀念改變社會價值觀，以及引導年輕一輩醫師在行醫專業選項上慎重考慮遺傳醫學次專科等等。
這20年來，年輕醫師在選擇科別時有很多微妙的變化，人才羅致困難科的政策，只是因應需求所做的彈性調整，常因時過境遷便被遺忘了，或是主事官員有不一樣的想法而導致政策轉向。有些年輕醫師即使真的對小兒遺傳科有興趣，但是經過「精算」或和家人商量之後，覺得「錢」途黯淡又要絞盡腦汁面對飛躍進步的遺傳醫學，絕大多數人終究還是選擇放棄走上這條路。
真心建議年輕人眼光要放遠大，誠如人遺會創會理事長胡務亮醫師所言，目前遺傳學科正在起飛階段，各種疾病的診斷能力與治療範圍都在迅速擴展中，包括可以參與基因治療，甚至可以加入高端研究一起開發新藥，有著無限寬闊的發展空間，對於喜歡動腦筋從事研究的年輕醫師來說，是一個絕佳的機會。如此看來，「遺傳科」是很適合當成終生職志的行業。

人遺會將努力為醫師爭取公平的待遇和福利
學會內外許多專家都對人遺會殷殷期盼，希望能為會員在醫療體系中爭取應有的公平待遇與福利。遺傳科醫師看診花費的時間很長，在美國，民眾看一次遺傳科門診的醫療費用約是台灣同樣看遺傳診收費的20倍至上百倍之多；反觀在台灣，其他專科一診可以看數十位、甚至上百位病人，而遺傳科一個門診診病、治療加諮詢往往只能看個位數的病人，在醫師費「不同工卻同酬」的健保制度下，非常不公平。
那麼到底人遺會將如何為醫師爭取應有的待遇和權益？林炫沛理事長強調，學會一直嘗試透過詢問與接洽健保署相關官員，積極反應上述不公平的待遇和給付，醫院管理部門端也有各類挑戰需要面對，目前已略有進展，但是仍有待繼續努力使之真正落實。所以接下來學會必定會循各種管道與運用策略及人脈持續進行爭取，希望替中生代、新生代醫師爭得合理的待遇。因為未來若沒有新生代醫師的加入，遺傳學科將難以維繫現階段的榮景，遑論面對未來充滿變化的挑戰。

20週年是重要轉捩點，期望同舟共濟迎接未來
林炫沛理事長回顧以往，強調2000年「罕見疾病防治及藥物法」的通過是一個極其重要的事件，讓大家看到有此需求及其必要性，明白罕見疾病的診治與研究和遺傳專科密切相關、根本是一體的。
人遺會的棒子如今傳承到他手上，他必須做好聯繫整合、爭取權益、維護並提升遺傳疾病診治效果等任務。此外，面對新檢驗科技、新治療方法的快速發展，如今已經來到非常重要又關鍵的時間點，台灣在這些方面一直處於領先的地位，但除了要維持這樣的局面，還必須確保品質與量並重，在在都值得深思與擘劃。未來有很多的不確定性，卻也有很多希望在其中，期許人遺會全體會員能鑑往知來，同心協力勇往直前。
立足在20週年里程碑的發展進程上，面對的是很重要的轉捩點，未來的10年、20年一定又有很不一樣的變局，但是學會過去所累積的能量和吸收的養份相當充足，只要大家繼續攜手合作一起面對困難，不退縮、不迴避，集思廣益設法解決問題，林炫沛理事長相信人遺會的前景是開闊而光明的！回顧前瞻，因緣際會，20週年的史實豐厚，前人無私戮力為公的艱辛與成就必須牢記學習並加以發揚光大，因而有專書的策劃出版，特此為記。